ddPCR法检测血浆游离DNA EGFR基因突变及与EGFR-TKI疗效的相关性分析

发布时间：2017-09-16 12:10

  本文关键词：ddPCR法检测血浆游离DNA EGFR基因突变及与EGFR-TKI疗效的相关性分析

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【摘要】：目的：本研究旨在验证ddPCR检测非小细胞肺癌患者血浆EGFR基因突变的可行性,探讨其影响因素,以及EGFR突变与TKIs疗效的相关性。方法：选取自2009年7月9日至2014年5月31日在北京协和医院就诊的非鳞癌非小细胞肺癌患者共215例,留取血浆标本,采用ddPCR检测血浆中两种最常见的敏感突变,对应肿瘤组织突变结果已知。结果：215例血浆样本中,共检测到61例敏感突变(61/215,28.4%),其中Exon19 del突变占13.0%(28/215),Exon21 L858R突变占15.8%(34/215)。ddPCR检测血浆EGFR突变的灵敏度为61.3%,特异度96.7%,与肿瘤组织突变结果一致率达81.4%(K=0.605,95%CI,0.501-0.706,P0.0001)。多因素分析显示,不吸烟及Ⅳ期患者的血浆EGFR突变检出率明显高于吸烟及ⅢB期患者(P=0.006,P0.031)。在肿瘤组织EGFR突变阳性患者亚组中,血浆突变阳性患者的DNA拷贝数明显高于突变阴性患者(1570 VS 511,P0.001,95%CI,0.000-0.032)。血浆突变阳性患者在接受EGFR-TKIs治疗后,其无进展生存期较阴性患者有延长,但无统计学差异(334d VS 181d,P=0.123)。结论：本研究证实了ddPCR法检测血浆EGFR基因突变具有较高的灵敏度及特异度,不吸烟、Ⅳ期患者血浆突变检出率更高。ddPCR在血浆中的突变检出率与患者的DNA拷贝数明显相关。检测血浆EGFR基因突变可在一定程度上辅助临床对于TKIs药物疗效及预后判断,但还不能完全取代肿瘤组织突变检测。
【关键词】：非小细胞肺癌 血浆游离DNA EGFR ddPCR
【学位授予单位】：北京协和医学院
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2016
【分类号】：R734.2
【目录】：

• 中文摘要4-5
• Abstract5-7
• 前言7-10
• 对象与方法10-12
• 实验结果12-15
• 讨论15-18
• 图表18-25
• 参考文献25-29
• 综述29-43
• 图表38-40
• 参考文献40-43
• 致谢43-44

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本文编号：862957