印记基因H19上游高甲基化区SNPs多态性研究

发布时间：2018-04-04 14:40

  本文选题：法医物证学　切入点：印记基因　出处：《中国法医学杂志》2008年05期

【摘要】：目的建立简单、高效的DNA甲基化标记和SNPs联合检测技术,并用于H19基因上游高甲基化区两组SNPs群体遗传学检测。方法用PCR-DGGE技术对232例武汉汉族无关个体H19基因上游启动子区H19FR1和H19FR2单倍型进行检测;同时选用两种甲基化敏感的限制酶(msRE)HpaⅡ和HhaⅠ,检测H19FR等位基因亲代来源。结果H19FR1区检出5种单倍型、9种表型组合,其个体识别能力(DP)、多态性信息含量(PIC)和非父排除率(PE)分别为0.803、0.58和0.322;H19FR2区检出2种单倍型、3种表型组合,其DP、PIC和PE值分别为0.626、0.37和0.162。测序结果显示,片段H19FR1含有a7342g、a7357g和g7547a 3个SNPs与1个g7351c点突变;H19FR2仅含a8097g 1个SNP。msRE HpaⅡ或HhaⅠ可消化个体母源等位基因,PDP-DGGE分析仅能检测到父源等位基因。结论PDP-DGGE是一种简单、灵敏、高效的DNA甲基化标记和SNPs联合分析技术,其在进行多态性分型同时还可以确定等位基因的亲代来源,具有较高的法医学应用价值。
[Abstract]:Objective to establish a simple and efficient combined detection technique of DNA methylation marker and SNPs, and to apply it to the detection of two groups of SNPs population genetics in the upstream hypermethylation region of H19 gene.Methods the H19FR1 and H19FR2 haplotypes in the upstream promoter region of H19 gene were detected by PCR-DGGE technique in 232 unrelated individuals of Han nationality in Wuhan, and the parents of H19FR alleles were detected by using two methylation-sensitive restriction enzymes, msREHPA 鈪，

本文编号：1710393