错配引物诱导酶切技术检测GC多态性

发布时间：2018-08-09 10:07

【摘要】：目的探讨建立检测GC点突变rs7041的引物错配诱导酶切技术(mismatch primer-induced RFLP,MPIR)及应用价值。方法针对GC基因点突变(NCBI Reference SNP ID:rs7401),设计错配引物进行PCR扩增,引物错配碱基结合GC点突变诱导XhoI酶切,产生GC-rs7041片断长度多态性,并调查183例温州汉族无关群体GC-rs7401多态性。结果引物错配诱导酶切技术对GC-rs7041亚型的3种基因型分型明确。温州地区汉族人群GC-rs7041 T/G基因频率分别为0.787和0.213,基因型频率分别为T/T0.685、T/G 0.284和G/G 0.071,Ho(0.284)、He(0.337)、PIC(0.279)、DP(0.502)、PE(0.140),基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。结论成功建立引物错配诱导酶切技术检测GC-rs7041单核苷酸多态性,该位点多态性有实际应用价值。
[Abstract]:Objective to establish a primer mismatch inducible enzyme digestion technique (mismatch primer-induced RFLP rs7041) for detecting GC point mutation rs7041 and its application value. Methods A mismatched primer was designed to amplify the GC gene point mutation (NCBI Reference SNP ID:rs7401). The XhoI fragment length polymorphism was induced by mismatch base combination with GC point mutation, and the GC-rs7401 polymorphism was investigated in 183 unrelated populations of Wenzhou Han nationality. Results the three genotypes of GC-rs7041 subtypes were identified by primer mismatch inducing enzyme digestion. The frequencies of GC-rs7041 T / G gene were 0.787 and 0.213 in Wenzhou Han population, and the genotype frequencies were T / T 0.685U T / G 0.284 and G / G 0.071 Ho (0.284) he (0.337) PIC (0.279) DP (0.502) PE (0.140), respectively. The genotype distribution was in line with Hardy-Weinberg equilibrium. Conclusion the single nucleotide polymorphisms of GC-rs7041 were detected successfully by using primer mismatch inducing enzyme digestion technique, which has practical application value.
【作者单位】： 温州医学院法医学教研室;
【分类号】：D919

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