DXS8378和DXS6808基因座在山西汉族的遗传多态性

发布时间：2018-12-05 13:31

【摘要】： 目的调查山西汉族群体X染色体DXS8378和DXS6808基因座基因频率、基因型频率分布、单倍型频率分布及群体差异情况,为其法医学应用、群体遗传学研究提供基础数据,并对其在法医学上的应用进行可行性探讨。 方法(1)样本采集:随机抽取252例(男性164例,女性98例)山西汉族无关个体静脉血各500μl,乙二胺四乙酸二钠盐(EDTA)抗凝管收集,-20℃保存;采集20例三联体家系血进行突变性观察;采集一例健康男性尸体的血液、肌肉、心脏、肝脏、肾脏等组织进行同一性鉴定。(2)方法:经典酚.氯仿有机溶剂法提取基因组DNA,聚合酶链式反应(PCR)扩增,8%非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,0.1%硝酸银染色分型。(3)数据处理:对两个基因座的等位基因频率、基因型频率和单倍型频率采用直接计算法,x~2检验进行男女性群体等位基因频率差异比较、女性样本Hardy-Weinberg平衡吻合度检验,计算各种遗传学参数。 结果(1)山西汉族DXS8378和DXS6808基因座均为简单重复序列,DXS8378的核心序列为ctat,基因片段长度192bp～208bp;DXS6808的核心序列是tatc,基因片段长度241bp～259bp。在山西汉族无关个体中,DXS8378和DXS6808基因座均检出5个等位基因,分别为9、10、11、12、13和5、6、7、8、9,基因频率分布范围为0.0286～0.4714、0.0592～0.3244,多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡。男女性等位基因频率分布无显著性差异;DXS8378和DXS6808基因座在女性个体分别发现有11、10种基因型,基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05);两个基因座女性个人识别率分别为0.7860、0.7643,非父排除率分别为0.5495、0.5248,多态性信息含量分别为0.5496、0.5248。两个基因座形成的单倍型在164名男性个体中共发现20种,根据男性单倍型分布计算得单倍型多样性、个人识别率、非父排除率分别为0.9282、0.9888、0.9955。(2)DXS8378和DXS6808基因座在同一尸体血液、器官组织检测结果分型一致。(3)DXS8378和DXS6808基因座在20例两代家系观察未见突变。 结论DXS8378和DXS6808基因座在山西汉族人群中具有较高的多态性,其单倍型具有较好的个人识别能力和非父排除率,其等位基因在不同地区、不同人群分布有差异,可用于法医学个体识别、亲权鉴定及群体遗传学分析。
[Abstract]:Objective to investigate the frequency of X chromosome DXS8378 and DXS6808 loci, genotype frequency, haplotype frequency distribution and population difference in Shanxi Han population, and to provide basic data for forensic application and population genetics research. The feasibility of its application in forensic medicine was discussed. Methods (1) sample collection: 252 cases (male 164, female 98) were randomly collected from venous blood of unrelated individuals of Shanxi Han nationality. The venous blood was collected with ethylenediamine tetraacetic acid disodium salt (EDTA) anticoagulant tube and preserved at -20 鈩，

本文编号：2365243