基于SNP推测中国汉族人群身高的遗传学研究

发布时间：2021-04-10 18:25

　　目的选取已知与身高关联的31个SNP位点,在1220例中国汉族健康成年人群样本中验证其身高遗传关联性,并构建身高预测模型及评估该模型的推断能力。方法基于多元线性回归及logistic回归分析,在31个SNP位点中验证与中国汉族人群身高相关联的SNP位点;利用质控后的22个SNP位点,采用加权等位基因求和法（weight allele sums,WAS）针对不同身高分类方法建立推断模型。并通过受试者工作特征曲线（receiver operating characteristic, ROC）及曲线下面积（area under curve,AUC）分别计算推断准确性。结果 7个SNP位点与身高的关联得到验证,其中rs3823418、rs2166898、rs4821083及rs6030712来自东亚人群研究,rs11021504来自中国汉族人群研究,rs3816804、rs3751599在欧洲和中国汉族人群研究中均有报道。四川男性群体二元分类身高预测模型的AUC值为0.67（95%CI:0.55-0.79）,稍高于Aulchenko等研究（AUC=0.65）,但低于Liu等研究（AUC=0.7... 

【文章来源】：中国法医学杂志. 2019,34(02)CSCD

【文章页数】：7 页

【文章目录】：
1 材料和方法
    1.1 材料
        1.1.1 研究对象
        1.1.2 身高测量
    1.2 方法
        1.2.1 文献调研及SNP位点筛选
        1.2.2 DNA提取和定量
        1.2.3 引物设计与合成
        1.2.4 SNP位点分型检测
    1.3 数据分析
        1.3.1 身高关联性分析
        1.3.2 建立身高预测模型
2 结果与分析
    2.1 关联性结果分析
    2.2 加权等位基因求和法 （WAS） 构建身高预测模型
        2.2.1 模型构建
        2.2.2 模型评估
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]基于SNP位点的身高预测模型的评估[J]. 焦会永,孙亚男,景晓溪,刘京,江丽,李彩霞,叶健,刘凡,黄艳梅,赵雯婷.  法医学杂志. 2018(02)
[2]北方汉族男性人群身高特征的遗传学研究[J]. 孙亚男,赵雯婷,江丽,刘京,马新,高行健,刘凡,叶健,李彩霞.  中国法医学杂志. 2017(06)
[3]A rare variant in COL11A1 is strongly associated with adult height in Chinese Han population[J]. Changbing Shen,Xiaodong Zheng,Jing Gao,Caihong Zhu,Randy Ko,Xianfa Tang,Chao Yang,Jinfa Dou,Yan Lin,Yuyan Cheng,Lu Liu,Shuangjun Xu,Gang Chen,Xianbo Zuo,Xianyong Yin,Liangdan Sun,Yong Cui,Sen Yang,Xuejun Zhang,Fusheng Zhou.  Journal of Genetics and Genomics. 2016(09)



本文编号：3130122