推导IBS评分在全同胞对人群中概率分布的计算公式

发布时间：2021-04-21 03:50

　　目的推导通过STR等位基因频率计算生物学全同胞对间状态一致性（identity by state,IBS）评分概率分布的通用计算公式。方法依据孟德尔遗传规律和生物学全同胞（full sibling,FS）的父母为无关个体这一假设,推导得到不同基因型组合的无关个体生育两名子代时,子代不同基因型组合的IBS评分及所对应的概率。结果以f_i表示某STR基因座第i个等位基因的频率（i=1,2,…,m）,则生物学全同胞对在该基因座出现2个相同等位基因的概率(p_2FS)的计算公式为:p_2FS=1/4×[1+2∑i=1 m f_i²+2（∑i=1 m f_i²）2-∑i=1 m f_<sup>4];在该基因座出现1个相同等位基因的概率(p_1FS)的计算公式为:p_1FS:1/2×[1+∑i=1 m f_i²-2（∑i=1 m f_i... 

【文章来源】：法医学杂志. 2019,35(06)CSCD

【文章页数】：5 页

【文章目录】：
1 方法与结果
    1.1 参数定义
    1.2 生物学全同胞对中a2、a1、a0的概率
    1.3 生物学全同胞间不同参数概率计算公式的推导
        1.3.1 推导p2FS计算公式
            1.3.1. 1 p2FS（HoHo）计算公式的推导
            1.3.1. 2 p2FS（HeHe）计算公式的推导
        1.3.2 推导p1FS计算公式
            1.3.2. 1 p1FS（HoHe）计算公式的推导
            1.3.2. 2 p1FS（HeHe）计算公式的推导
        1.3.3 推导p0FS计算公式
            1.3.3. 1 p0FS（HoHo）计算公式的推导
            1.3.3. 2 p0FS（HoHe）计算公式的推导
            1.3.3. 3 p0FS（HeHe）计算公式的推导
    1.4 推导生物学全同胞对人群中IBS二项分布的特征参数
    1.5 应用示例
        1.5.1 FGA等19个必检STR基因座对应各参数二项分布特征
        1.5.2 全同胞鉴定中遗传学证据价值评估示例
        1.5.3 对《规范》中FGA等19个必检STR基因座生物学全同胞检验系统效能的评估
2 讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]推导IBS评分在无关个体对人群中概率分布的计算公式[J]. 赵焕东,赵书民,陈玉祥,李成涛.  法医学杂志. 2018(04)
[2]判别函数在同胞鉴定中的应用[J]. 陈子翔,王福振,陆惠玲,章雅清.  中国法医学杂志. 2012(02)
[3]D6S1043和D12S391基因座在亲权鉴定中的应用[J]. 郭宏,林源,柳燕,阙庭志,严品华,赵珍敏,李成涛,李莉.  法医学杂志. 2007(05)



本文编号：3150998