74重SNP族群来源推断体系准确性验证研究

发布时间：2022-01-01 10:57

　　目的:验证74重单核苷酸多态性位点（SNP,Single Nucleotide Polymorphism）复合扩增体系用于全球十个区域亚人群（撒哈拉以南的非洲、北非、欧洲、西南亚、南亚、北亚、东亚、东南亚、大洋洲、美洲）推断的准确性。方法:基于Agena Mass ARRY平台构建74重SNP复合扩增体系,检测176份盲测样本和10份已知族群的对照样本,使用全球57个人群3628份个体SNP分型作为参考人群库,使用项目组自主研发的族群来源推断自动分析系统（DNA Ancestry Analyzer Version 1.0,以下简称DAA V1.0）计算176份盲测样本和10份对照样本的群体匹配概率（AMP,Population Assignment Match Probability）、似然比（LR,Likelihood Ratio）和族群成分,综合分析三个结果进行推断。结果:176份盲测样本的族群推断结果与样本信息一致性为92.34%,10份对照样本族群推断结果与样本信息一致性为100%。结论:该74重SNP复合扩增体系能够准确推断未知个体洲际人群和亚人群来源,在实际案件中可应用,为... 

【文章来源】：中国法医学杂志. 2019,34(04)CSCD

【文章页数】：6 页

【文章目录】：
1 材料与方法
    1.1 样本信息
    1.2 主要仪器
    1.3 DNA提取与定量
    1.4 检测SNP分型
        1.4.1 PCR复合扩增与纯化
        1.4.2 单碱基延伸反应
        1.4.3 树脂纯化
        1.4.4 芯片点样
        1.4.5 质谱检测
    1.5 数据分析
2 结果
    2.1 群体匹配概率AMP和似然比LR
    2.2 族群成分分析
    2.3 族群推断结果统计
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]族群来源推断自动分析系统的应用研究[J]. 马咪,刘京,张涛,江丽,赵蕾,周浩,冯保强,刘海渤,李彩霞.  中国法医学杂志. 2018(05)
[2]对于未知来源个体进行族群推断的自动分析系统[J]. 刘京,李盛,江丽,赵蕾,赵雯婷,丰蕾,刘海渤,季安全,李彩霞.  生命科学研究. 2018(01)
[3]27-plex SNP种族推断方法的优化及验证[J]. 江丽,孙启凡,马泉,赵雯婷,刘京,赵蕾,季安全,李彩霞.  遗传. 2017(02)
[4]人种及其演变[J]. 吴新智,崔娅铭.  科学通报. 2016(34)
[5]DNA来源人种族推断研究进展[J]. 聂昊,林子清,莫晓婷,魏以梁,孙启凡.  刑事技术. 2016(01)
[6]27-plex SNPs复合扩增检测体系构建与应用评价[J]. 魏丽,魏以梁,江丽,孙启凡,王英元,李彩霞.  中国法医学杂志. 2016(01)
[7]27重SNP种族推断体系准确性验证研究[J]. 刘海渤,孙启凡,陈健刚,魏以梁,李越,唐晖,程宝文,李平,迪力·夏提,张涛,马泉,赵兴春,李彩霞.  中国法医学杂志. 2015(06)
[8]DNA来源人特征刻画的法庭科学应用研究[J]. 孙启凡,赵蕾,江丽,权养科,赵兴春,李彩霞.  刑事技术. 2015(03)
[9]利用SNP复合扩增技术推断骨骼所属人种1例[J]. 孙启凡,赵蕾,孙敬,赵兴春,李彩霞.  中国法医学杂志. 2015(02)
[10]土族研究一百年——土族社会历史、文化研究述评[J]. 祁进玉.  西北民族研究. 2005(04)



本文编号：3562231