家系数据中罕见基因变异与疾病关联分析的统计方法

发布时间：2017-10-11 20:23

  本文关键词：家系数据中罕见基因变异与疾病关联分析的统计方法

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【摘要】：目的提出一种适应家系数据的序列核关联检验(sequence kernel association test,SKAT)模型,以提高家系数据中检验罕见变异的统计模型的功效。方法提出一种适应家系数据的SKAT模型(adjusted SKAT,ADSKAT),通过对SKAT的原模型进行修改,加入表示家系结构的随机作用向量,使得家系数据中亲属相关性的影响被考虑进模型,并且得出新的检验统计量对应的概率分布。结果在家系数据中,ADSKAT不仅有效地控制了一类错误的增长,并且比现有的识别罕见变异的GWAS统计模型有着更高的统计功效。结论ADSKAT是一种在家系数据中识别与疾病关联的罕见变异的统计模型,具有广泛的应用前景。
【作者单位】： 复旦大学计算机科学学院;
【关键词】： 罕见基因变异 全基因组关联分析(GWAS) 家系数据
【分类号】：R597;R440
【正文快照】： 全基因组关联分析(genome-wide associationstudy,GWAS)自从2005年被首次应用以来,已经发现并证实了超过2 000个与疾病或者性状关联的基因位点[1]。然而,通过GWAS识别的常见基因变异通常只能解释一小部分的疾病成因和性状遗传。而罕见变异通常指等位基因频率小于0.1%~1%的变异，

本文编号：1014556