单基因遗传性高血压的研究进展

发布时间：2017-10-15 02:04

  本文关键词：单基因遗传性高血压的研究进展

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【摘要】：单基因遗传性高血压是由单个基因突变所致,符合孟德尔遗传定律。单基因遗传性高血压人群具有家族聚集性、青少年发病和难治性高血压(包括利尿剂在内的3种或以上降压药治疗后血压控制欠佳)的特点,血生化检查异常表现有血浆肾素活性降低、血钾异常、酸碱代谢紊乱等。目前已明确的单基因遗传性高血压有17种(包含以高血压为主要临床表现的多发性内分泌腺瘤病)。随着基因测序技术的发展,单基因遗传性高血压的诊断水平迅速提高,发病机制逐步明确,本文综述该领域的研究进展。
【作者单位】： 广东省人民医院心内科广东省医学科学院广东省心血管病研究所;
【关键词】： 单基因遗传病 高血压 低肾素活性 盐皮质激素
【基金】：广东省科技计划项目-社会发展领域资助项目(2014A020212404)
【分类号】：R544.1
【正文快照】： 单基因遗传性高血压,根据突变基因功能可分为两类:一类是基因突变通过直接作用激活钠离子转运通道,导致钠重吸收增加,导致血压升高,如Gordon综合征、Liddle综合征。另一类是通过影响类固醇激素的合成导致盐皮质激素受体异常激活,使钠离子转运失调,如先天性肾上腺皮质增生症。

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本文编号：1034436