基因治疗药物无义突变通读活性检测方法的研究进展

发布时间：2017-10-16 20:17

  本文关键词：基因治疗药物无义突变通读活性检测方法的研究进展

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【摘要】：30%人类致病基因突变属无义突变,无义突变可导致众多疾病。无义突变通读剂具有无义突变通读活性,可诱导基因恢复其功能,属于基因治疗药物。基因编码区发生的无义突变可致蛋白翻译在无义突变位点提前终止,导致蛋白功能缺失,引起包括遗传病、肿瘤在内的众多疾病。少数化合物具有无义突变通读作用,可诱导全长蛋白翻译,是一种潜在的治疗药物。目前通读剂活性检测方法主要包括蛋白质截短试验和报告基因系统两大类型。本文回顾了无义突变通读活性检测方法的发展及最新进展,为药物高通量筛选方法的建立提供参考。
【作者单位】： 武汉科技大学附属天佑医院中心实验室;武汉科技大学医学院公共卫生学院;
【关键词】： 基因治疗药物 无义突变通读活性检测 致病基因突变 提前终止密码子 通读诱导剂 蛋白质截短试验 细胞外蛋白合成试验 双荧光素酶报告基因检测方法
【基金】：国家自然科学基金资助项目(项目编号81373302) 武汉中青年医学骨干人才培养工程
【分类号】：R450;R927
【正文快照】： 1 PTT分析1.1 PTT-SDS-PAGE方法PTT-十二烷基硫酸钠-聚丙烯酰胺凝胶电泳(PTT-SDS-PAGE)方法的核心是PTT,即细胞外蛋白合成试验。PTT分析最初是用于检测基因中引起蛋白翻译提前终止的无义突变[6],包括3个主要步骤[7]:1)以患者RNA逆转录产生的c DNA序列或直接提取的DNA为模板,经，

本文编号：1044679