Nkx2.5基因在肺血减少型先天性心脏病右心室流出道心肌突变及表达中的意义

发布时间：2017-10-22 05:38

  本文关键词：Nkx2.5基因在肺血减少型先天性心脏病右心室流出道心肌突变及表达中的意义

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【摘要】：目的观察Nkx2.5基因(同源盒转录因子)在肺血减少型先天性心脏病患者中的突变及表达变化,探讨Nkx2.5基因在右心室流出道梗阻发生中的分子调控机制。方法选取2012年5月至2014年5月蚌埠医学院第一附属医院与安徽省立儿童医院心脏外科收治的56例肺血减少型先天性心脏病患者为试验组,选取同期收治的63例室间隔缺损患者为对照组。试验组男30例、女26例;年龄6个月~14(5.82±4.23)岁。对照组男36例、女27例,年龄6个月~14(6.93±4.56)岁。收集所有患者术前外周静脉血5 ml,采用聚合酶链反应结合DNA测序技术对Nkx2.5基因的外显子进行序列检测,观察有无Nkx2.5基因突变;留取术中右心室流出道肥厚心肌组织0.5 cm×0.5 cm×0.5 cm,提取心肌组织RNA,应用实时荧光定量聚合酶链反应技术检测心肌中Nkx2.5基因mRNA的表达情况,分析Nkx2.5基因与肺血减少型先天性心脏病的关系。结果试验组与对照组外周静脉血中均未检测出基因突变,试验组心肌中Nkx2.5基因mRNA表达水平较对照组降低,差异有统计学意义(P0.01)。结论Nkx2.5基因突变可能与多因素有关,肺血减少型先天性心脏病的发生可能与心肌组织中Nkx2.5基因表达下降有关。
【作者单位】： 蚌埠医学院第一附属医院胸心外科;安徽省立儿童医院心脏外科;
【关键词】： Nkx. 先天性心脏病 肺血减少 基因突变
【基金】：安徽省自然科学基金面上项目(1208085MH130);安徽省自然科学基金青年项目(1508085QH163) 安徽省“十二五”科技攻关项目(1301042200)~~
【分类号】：R725.4
【正文快照】： 近年来,先天性心脏病(先心病)中Nkx2.5基因(同源盒转录因子)突变不断地被发现,通过对新发现的Nkx2.5基因突变进行功能上的研究,有助于了解该基因在心脏中的功能。继续寻找新的Nkx2.5基因突变成为一种趋势[1-2]。目前,调控右心室流出道梗阻的基因及相关分子机制成为研究热点[3-

【共引文献】

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1 尹成果;NKX2.5基因在肺血减少型先天性心脏病中的突变及表达研究[D];蚌埠医学院;2014年

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本文编号：1077004