基因测序在胚胎植入前遗传学诊断应用的研究进展

发布时间：2017-10-23 21:20

  本文关键词：基因测序在胚胎植入前遗传学诊断应用的研究进展

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【摘要】：经过30多年的发展,基因测序技术已从最初的Sanger测序发展至当今以单分子测序为特点的测序。早期的Sanger测序可应用于单基因疾病的检测,但其可检测的通量小、速度慢,逐渐被荧光原位杂交(FISH)、比较基因组杂交(CGH)、芯片检测技术等取代。下一代测序(nextgeneration sequencing,NGS)技术作为胚胎植入前遗传学诊断(preimplataion genetic dignosis,PGD)的新检测手段,不仅能检测染色体非整倍性、染色体结构异常以及单基因疾病,而且精度更高,弥补了芯片检测易受探针影响的缺陷。新近建立的基于N G S的非整倍体测序与连锁分析(mutated allele revealed by sequencing with aneuploidy and linkage analyses,MARSALA)技术可以同时检测染色体疾病和单基因疾病。本文概述了基因测序技术的发展进程及其在PGD中的应用,介绍了包括近年开发的多重退火环状循环扩增(MALBAC)技术和MARSALA在内的NGS技术应用于PGD的优点和局限。
【作者单位】： 中山大学附属第三医院生殖医学中心;暨南大学生命科学技术学院;
【关键词】： 基因测序 下一代测序(NGS) 胚胎植入前遗传学诊断(PGD) 辅助生殖技术
【分类号】：R715
【正文快照】： 基因测序的发展经历了从耗时长、成本高、低通量、多细胞到速度快、成本低、高通量、单分子的过程。早期的基因测序技术以1977年Sanger等发明的终末端终止法和Gilbert等发明的化学降解法为标志[1-3]。测序技术发展至今经历了以高通量为特点的下一代测序(next-generation seque

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本文编号：1085424