二代高通量测序仪在大规模地中海贫血基因检测的应用价值
发布时间:2017-11-02 15:41
本文关键词:二代高通量测序仪在大规模地中海贫血基因检测的应用价值
【摘要】:目的探讨二代高通量测序仪在大规模地中海贫血基因检测的应用价值。方法随机选取我院收治的疑为地中海贫血患者1368例作为研究对象,采用二代高通量测序仪检测地中海贫血基因,同时以GAP-PCR和RDB-PCR方法检测常见地贫突变,以Sanger测序验证,并对检测结果进一步分析。结果 1368例样本中一共检出了523例(38.2%)共25种地中海贫血基因突变。常规基因检测阴性而NGS测序阳性结果经Sanger测序结果一致。结论二代高通量测序仪对疑为地中海贫血患者进行地中海贫血基因大规模筛查的应用具有通量高的特点,值得在临床上推广应用。
【作者单位】: 佛山市妇幼保健院;
【关键词】: 二代高通量测序仪 地中海贫血 基因检测
【基金】:佛山市科技局攻关项目(编号2015AB0386)
【分类号】:R556.61
【正文快照】: 地中海贫血是由α、β珠蛋白生成障碍引起的遗传性溶血性疾病,产前筛查和基因诊断是唯一可行措施[1]。地中海贫血的异质性较大,临床上多采用血常规、血红蛋白电泳检查进行初步的筛查,依赖于常规基因分析,不能检出未知的基因突变,会造成漏诊和误诊,且效率较低,不能用于大规模人
【参考文献】
中国期刊全文数据库 前2条
1 骆明勇;胡听听;王继成;袁腾龙;张艳霞;王奕霞;梁驹卿;;条形码磁珠液相芯片在地中海贫血基因检测中的应用[J];热带医学杂志;2016年07期
2 陈汝芳;孙雯雯;陈蔚瑜;崔金环;欧水英;黄淑瑜;曾劲伟;;孕早期经腹行绒毛活组织检查在地中海贫血基因产前诊断中的应用价值[J];实用医技杂志;2014年01期
【共引文献】
中国期刊全文数据库 前2条
1 马秋林;;地中海贫血产前诊断中绒毛及羊水穿刺术的应用研究[J];数理医药学杂志;2017年01期
2 欧阳鲁平;陈少科;费冬梅;刘天盛;黄红倩;郑陈光;;1160例孕早期绒毛染色体细胞遗传学分析[J];重庆医学;2015年06期
【二级参考文献】
中国期刊全文数据库 前9条
1 冯桂玲;朱雪莲;王忠英;邓小燕;;红细胞指数和HbA_2在轻型α地贫筛查中的临床应用[J];热带医学杂志;2015年08期
2 赵文忠;李铭臻;顾恒;周冰q,
本文编号:1132192
本文链接:https://www.wllwen.com/kejilunwen/jiyingongcheng/1132192.html
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