应用Hapmap数据库分析HBG1-HBD基因间序列单倍型及标签SNP的挑选

发布时间：2017-11-12 10:18

  本文关键词：应用Hapmap数据库分析HBG1-HBD基因间序列单倍型及标签SNP的挑选

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【摘要】：目的 HBG1-HBD基因间序列在γ珠蛋白基因表达有重要作用,文中分析中国北京汉族人群HBG1-HBD基因间序列的单倍型并挑选标签SNP(tag SNP)。方法从Hapmap数据库中下载HBG1-HBD基因间序列上中国北京汉族人群的所有SNP数据。应用Haploview 4.0软件对HBG1-HBD基因间序列的SNP位点进行连锁不平衡分析,在此基础上构建HBG1-HBD基因间序列范围的单倍域及单倍型。用MEGA5.10软件对单倍型进行聚类分析,根据SNP之间的r2值挑选出可代表不同类型单倍型的tag SNP。结果在中国北京汉族人群中,HBG1-HBD基因间序列中共有2个单倍域(Block1和Block2),分别有7种和3种单倍型,发生频率均1%。通过聚类分析将Block1的单倍型分为2组,可通过相互代表的11个tag SNP进行分组,11个SNP依次为:rs3813727、rs10837643、rs4320977、rs4283007、rs4402323、rs4910543、rs4910736、rs2105819、rs968857、rs968856、rs10768687。结论获得了中国北京汉族人群中HBG1-HBD基因间序列的单倍型及tag SNP,为研究HBG1-HBD基因间序列的单倍型与γ珠蛋白基因表达的相关性打下了基础。
【作者单位】： 贵州医科大学附属贵州省人民医院检验科;贵州医科大学附属贵州省人民医院儿科;
【基金】：国家自然科学基金(81260089) 贵州省科技创新人才团队建设项目(黔科合人才团队[2015]4019号) 贵州省科学技术基金项目(黔科合J字[2015]2091号)
【分类号】：R440
【正文快照】： 0引言HBG1和HBD均为β-珠蛋白基因簇成员,分别编码Aγ珠蛋白和δ珠蛋白。HBG1-HBD基因间序列长约14000,在γ→β珠蛋白基因开关过程中起重要调节作用,这一区域中某些片段的缺失可导致胎儿血红蛋白表达的显著增高[1]。文献报道HBG1-HBD基因间序列的一些单核苷酸多态性位点(sing

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1 许士华;基因间序列中8-mers特征研究[D];内蒙古大学;2013年

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本文编号：1175498