福建省莆田地区地中海贫血的产前筛查和基因诊断研究

发布时间：2017-11-22 01:25

  本文关键词：福建省莆田地区地中海贫血的产前筛查和基因诊断研究

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【摘要】：目的调查莆田地区孕妇地中海贫血基因类型及分布情况。方法对2014年1月至2015年12月在我院门诊产检的5 618例孕妇进行血常规筛查,经MCV、MCH初步筛查后,阳性指征者进行基因分析。结果 5 618例孕妇中,130例确诊为地中海贫血,比例为2.31%。α地中海贫血共检出5种基因型,最常见基因型为——SEA(62例),占比47.69%;—α3.7(13例),占比10.0%。β地中海贫血50例,比例为0.91%,共检出7种基因型,最常见的有IVS-II-654/N(28例)占比21.54%、CD41-42/N(10例)占比7.69%和CD17/N(5例)占比3.84%。结论明确莆田地区地中海贫血分布规律,加强产前筛查和诊断,预防重型地中海贫血患儿出生,提高人口素质。
【作者单位】： 莆田学院附属医院检验科;
【分类号】：R556.61;R440
【正文快照】： 地中海贫血又称海洋性贫血,是由于珠蛋白合成比例失衡导致的单基因遗传病。地中海贫血广泛分布于世界沿海地区,在我国两广地区和海南最常见,是长江以南地区最常见的遗传病。福建也是地中海贫血的高发区之一。地中海贫血属于溶血性贫血类型,具有遗传性,因为珠蛋白基因发生突变

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