葡萄酒色斑中GNAQ基因突变的研究进展

发布时间：2017-11-22 07:35

  本文关键词：葡萄酒色斑中GNAQ基因突变的研究进展

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【摘要】：鸟嘌呤核苷酸结合蛋白q多肽(Guanine nucleotide binding protein q polypeptide,GNAQ)是GTP结合蛋白异源三聚体的组成部分,能够通过结合细胞表面受体介导下游信号通路。最近的研究发现,葡萄酒色斑(Port-wine stains,PWS)中GNAQ p.Arg183点突变,可能介导细胞外信号调节激酶(Extracellular signal-regulated kinase,ERK)信号通路。本文对GNAQ基因突变可能介导的下游信号通路,包括丝裂原活化蛋白激酶(mitogen-activated protein kinase,MAPK)、G蛋白信号调节因子5(regulator of G protein signaling 5,RGS5)、蛋白激酶C(protein kinase C,PKC)和YAP等信号通路进行综述。
【作者单位】： 上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科;
【基金】：国家自然科学基金面上项目(81272127) 上海市卫生系统重要疾病联合攻关重点项目(2013ZYJB0014)
【分类号】：R543
【正文快照】： 葡萄酒色斑(Port-wine stains,PWS)是先天性毛细血管畸形,发病率约为0.3%。Sturge-Weber综合征是以三叉神经眼支支配区域、软脑膜和脉络膜毛细血管静脉畸形为主要特征的综合征,主要表现为V1/V2区PWS、青光眼、癫痫、休克及智力发育迟缓等[1]。Shirley等证实了PWS中存在体细胞

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