双胎新生儿枫糖尿病及其基因突变分析

发布时间：2017-11-25 13:23

  本文关键词：双胎新生儿枫糖尿病及其基因突变分析

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【摘要】：目的分析一对经典型枫糖尿病(MSUD)汉族双胎新生儿的临床特点及其相关基因的致病性突变,为MSUD早期诊治提供指导。方法收集患儿的临床及影像学资料,提取患儿及其父母的外周血,检测枫糖尿病相关基因(BCKDHA,BCKDHB,DBT,DLD),确定基因突变位点,并进行生物信息学分析。结果双胎患儿在BCKDHB基因上发现2个突变:错义突变c.304GA(p.Gly102Arg)和无义突变c.331CT(p.Arg111*),均为杂合子,且c.304GA(p.Gly102Arg)为国际上未报道的新突变。其父亲携带错义突变c.304GA(p.Gly102Arg),其母亲携带无义突变c.331CT(p.Arg111*)。结论 BCKDHB基因c.331CT(p.Arg111*)杂合突变是该双胎患儿的致病性突变,是枫糖尿病患儿临床表现的基因分子基础。
【作者单位】： 济宁医学院附属医院儿科;
【分类号】：R722.19
【正文快照】： [中国当代儿科杂志,2016,18(12):1242-1246][Chin J Contemp Pediatr,2016,18(12):1242-1246]枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)为氨基酸代谢病的一种,又称支链酮酸尿症,是由于催化亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸的支链α-酮酸脱氢酶(branched chain alpha-ketoaciddehydro

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本文编号：1226183