中国云南汉族和傣族育龄人群的地中海贫血基因分析

发布时间：2017-11-30 17:40

  本文关键词：中国云南汉族和傣族育龄人群的地中海贫血基因分析

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【摘要】：目的:了解云南汉族和傣族育龄人群地中海贫血(简称地贫)的常见基因突变类型。方法:对血液学筛查阳性的小细胞低色素携带者或贫血患者DNA样本,采用Gap-PCR方法和PCR-寡核苷酸探针反向斑点杂交法检测α-或β-珠蛋白基因常见突变类型;采用DNA直接测序法检测可能存在的未知突变;统计分析云南汉族和傣族人群中珠蛋白突变的类型。结果:在685例受检者中共检出40种基因型,其中α-地贫携带者前3位的基因型分别是--~(SEA)/αα(占49.09%)、-α~(3.7)/αα(36.67%)和α~(CS)α/αα(8.79%);β-地贫携带者前3位的基因型分别是CD26(GAGAAG)/N(43.78%)、CD41-42(-CTTT)AA(20.1%)和CD17(AAGTAG)/N(18.9%)。在685例样本中,汉族348例,傣族212例,这2个民族的珠蛋白基因常见突变顺位各有不同,但傣族人群中地中海贫血基因突变类型比较集中。在38例α-地中海贫血复合β-地中海贫血双重杂合子中,傣族就有28例。结论:云南人群中α-和β-珠蛋白基因突变类型的多样性较为丰富,突变谱与国内其他地区的人群不同。
【作者单位】： 云南省第一人民医院遗传诊断中心出生缺陷与遗传病研究重点实验室;德宏州妇幼保健院;西双版纳州妇幼保健院;
【基金】：国家自然科学基金(81260415) 云南省科技厅昆明医学院联合专项重点项目(2011FB164) 云南省卫生科技项目(2014NS280) 云南省卫生科技计划项目(2014NS280)
【分类号】：R556.61
【正文快照】： 地中海贫血(thalassemia)是珠蛋白基因突变或缺失而导致一条或多条珠蛋白肽链的合成障碍或结构异常,使组成血红蛋白的珠蛋白链比例失衡,从而引起红细胞携氧能力降低和红细胞脆性损伤的慢性溶血性贫血[1]。地中海贫血主要分布于地中海沿岸、东南亚、非洲、中东、印度和亚洲南部

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本文编号：1239912