CITED2基因突变与先天性心脏病关系研究

发布时间：2017-12-02 05:15

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【摘要】：目的研究CITED2基因突变与先天性心脏病(CHD)的关系。方法 2013年1月至2015年1月山东大学齐鲁儿童医院收集368例散发型CHD患儿和200名健康儿童血液样本进行DNA抽提,PCR扩增CITED2外显子区,Sanger测序后,进行Gene Bank对比和氨基酸序列分析。结果发现4例杂合突变。病例1室间隔缺损患儿为c.399CT同义突变(p.His133His);病例2室间隔缺损患儿为SGJ区c.574AG的错义突变(p.Ser192Gly);病例3房间隔缺损患儿为已知SNP位点(rs191856368);病例4动脉导管未闭患儿为新发现的错义突变(p.Ser96Phe)。这些突变在对照组中均未检测到。结论 CITED2基因Ser192Gly和p.Ser96Phe突变可能与CHD发生有关。
【作者单位】： 山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所;山东大学齐鲁儿童医院心血管科;
【分类号】：R725.4
【正文快照】： 先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)又称为先天性心血管缺损(congenital cardiovascu-lar defects,CCVD),是胚胎期心血管系统异常发育所引起的先天畸形[1]。其致病因素主要包括环境和遗传两个因素,任何影响胚胎发育期心脏发育,使心脏某一部分发育停顿或异常因素均可

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