985例血液学筛查指标阴性个体的地中海贫血基因分析
本文关键词:985例血液学筛查指标阴性个体的地中海贫血基因分析
【摘要】:目的初步了解长沙地区血液学筛查指标阴性群体中地中海贫血(简称地贫)的基因携带情况,为补充地贫干预筛查方案提供依据。方法以平均红细胞容积(MCV)≥80f L,平均红细胞血红蛋白含量(MCH)≥27pg为血液学筛查阴性指征,对985例筛查阴性或在阴性指标上下浮动者用Gap-PCR及反向斑点膜条杂交技术(Reverse Dot Blot Hybridization,RDB)法进行α、β地中海贫血基因诊断。结果 985例血液学筛查指标阴性人群中,共检出地贫基因携带者120例,检出率为12.18%,其中(-α~(3.7)/αα)基因型85例、(-α~(4.2)/αα)基因型18例、(-α~(ws)/αα)基因型1例、(-α~(cs)/αα)基因型8例、(-α~(QS)/αα)基因型1例、(--~(SEA)/αα)基因型7例、未检出血红蛋白H病及常见β地贫。结论在血液学筛查指标阴性人群中具有较高的地贫基因检出率,在实施地贫筛查方案中要严防Hb H病患儿出生。
【作者单位】: 长沙市妇幼保健院遗传优生科;
【分类号】:R556.61
【正文快照】: 地中海贫血(简称地贫)是由于珠蛋白肽链合成受到部分或完全抑制导致血红蛋白合成缺陷而引起的常染色体隐性遗传性溶血性贫血[1],是我国南方各省份最常见的单基因遗传性疾病。该病至今尚无根治的治疗方法,预防重型地贫患儿是地贫防控工作的重中之重。平均红细胞体积(MCV)、平均
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,本文编号:1286795
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