新生儿耳聋基因筛查及分析

发布时间：2017-12-16 14:04

  本文关键词：新生儿耳聋基因筛查及分析

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【摘要】：目的采用遗传性耳聋基因芯片对新生儿常见的4个耳聋基因9个位点进行筛查,以了解南通市新生儿耳聋基因的突变率。方法采集2014年在南通市妇幼保健院出生的3 015位新生儿足跟血,提取全基因组DNA,用遗传性耳聋基因芯片对中国人常见的4个耳聋基因的9个位点进行检测;并对3%阴性结果和全部的阳性结果进行测序验证。结果3 015例新生儿中共检出GJB2基因176de116、235delC和299delAT单个位点杂合突变95例,突变率为3.184%;GJB3基因538CT杂合突变6例,突变率为0.199%;SLC26A4基因IVS7-2AG和2168AG单个位点杂合突变及IVS7-2AG纯合突变共51例,突变率为1.692%;线粒体12SrRNA基因1494CT和1555AG突变4例,突变率为0.133%;GJB2基因235delc复合SLC26A4基因IVS7-2AG突变1例,突变率为0.033%。结论南通地区正常人群的新生儿中,GJB2基因的杂合突变率高于SLC26A4基因突变率,GJB3基因和线粒体12SrRNA基因突变较为少见。新生儿耳聋基因的筛查对于听力漏检聋儿、先天性聋儿和药物性耳聋患者的早发现、早诊断、早治疗具有重要作用。
【作者单位】： 南京医科大学公共卫生学院;北京博奥晶典生物技术有限公司;南通市妇幼保健院;
【基金】：国家自然科学基金资助项目(No.81273114,81430077) 江苏省高等教育优势学科建设项目(2014)
【分类号】：R764.43
【正文快照】： 根据第六次全国人口普查及第二次全国残疾人抽样调查,2010年末我国残疾人总人数为8 502万人,其中听力残疾2 054万人,占残疾人总数的24.16%,位于第二位,仅次于肢体残疾[1]。在听力障碍者中,0~6岁听障儿童约有13.7万,每年新增先天性听力障碍婴儿约3~4万人,另外,我国每年增加药物

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本文编号：1296274