Wiskott-Aldrich综合征1例临床及基因分析

发布时间：2017-12-18 07:11

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【摘要】：目的探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的WAS基因突变的特点。方法回顾分析1例WAS患儿的临床资料,以及利用PCR测序方法检测WAS基因全部外显子及侧翼序列。结果 5个月男性患儿,发现血小板减少入院,既往湿疹时间长且反复感染;CD8+及CD4+T淋巴细胞升高,CD 19+B淋巴细胞正常;骨髓细胞学提示巨核细胞成熟障碍。WAS基因检测发现存在C.880 AG(p.Ile294Val)突变,患儿父母均未见突变。利用Polyphen2软件及SIFT软件预测该位点为致病性突变,不同物种间序列保守性分析发现该位点保守;结构预测分析发现该位点突变可能会影响正常的蛋白结构,该突变国内外未见报道。结论基因检测可早期诊断WAS,新发现C.880 AG(p.Ile294Val)突变。
【作者单位】： 咸宁市中心医院湖北科技学院附属第一医院儿内科;
【分类号】：R725.9
【正文快照】： Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS),临床上表现为湿疹、血小板减少伴血小板体积减小、反复感染,患儿易患自身免疫性疾病及淋巴系统恶性肿瘤[1,2]。该病为一种少见的X连锁隐性遗传病,致病基因WAS位于Xp11.23-p11.22区域,编码WAS蛋白,该基因突变可影响血小板

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8 邹，

本文编号：1303270