浙江省非小细胞肺癌患者EGFR基因与EML4-ALK融合基因突变的检测及其临床特征

发布时间：2017-12-24 00:34

  本文关键词：浙江省非小细胞肺癌患者EGFR基因与EML4-ALK融合基因突变的检测及其临床特征　出处：《南京医科大学学报(自然科学版)》2016年07期 　论文类型：期刊论文

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【摘要】：目的 :检测中国人非小细胞肺癌表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因和棘皮动物微管相关蛋白样-4与渐变性淋巴瘤激酶(EML4-ALK)融合基因的突变情况,同时分析这两种基因与非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)临床病理特征的关系。方法 :采用PCR扩增和基因测序法检测252例NSCLCs EGFR基因外显子19和21的突变情况,real-time PCR法检测EML4-ALK融合基因的突变情况,分析突变与临床特征的关系。结果:252例非小细胞肺癌组织标本EGFR的突变率为38.8%(98例),其中19外显子突变率为15.8%(40例),21外显子突变率为23.0%(58例)。EGFR突变的患者多为女性、无吸烟史和腺癌(P0.05),与患者年龄无关(P0.05)。252例非小细胞肺癌组织标本中,EML4-ALK融合基因突变率4.7%(12例)。EML4-ALK基因突变患者多为女性和年龄较小者(P0.05),与患者吸烟史和病理类型无关(P0.05)。没有检测到EGFR和EML4-ALK的突变共存情况。结论:中国人中NSCLCs的EGFR突变率较高,在使用EGFR酪氨酸激酶抑制剂治疗前进行EGFR基因突变检测很有必要。EML4-ALK基因突变代表了NSCLC另一种分子亚型,这为临床NSCLC患者的治疗提供了一种新的选择方案。EML4-ALK融合基因突变与EGFR突变共存是罕见的现象。
【作者单位】： 南京医科大学病理学系;宁波市医疗中心李惠利东部医院胸外科;
【基金】：国家自然科学基金(31171289) 浙江省自然科学基金(Y2111021)
【分类号】：R734.2
【正文快照】： 肺癌是常见的恶性肿瘤之一,每年超过140万人死于肺癌[1],是全世界癌症相关性死亡的主要原因。近年来,尽管肺癌的早期诊断率有所提高,治疗手段有所改善,但是肺癌的预后仍然很差,大多数国家肺癌的5年生存率仍然低于20%,中国肺癌患者5年生存率是18%[2]。小细胞肺癌和非小细胞肺癌

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本文编号：1326173