Shwachman-Diamond综合征患儿的肝脏病理和基因分析

发布时间：2018-01-23 00:32

  本文关键词： Shwachman-Diamond综合征 肝脏病理 基因　出处：《临床儿科杂志》2017年07期 　论文类型：期刊论文

【摘要】：目的分析Shwachman-Diamond综合征(SDS)的基因异常及肝脏病理。方法回顾分析1例SDS患儿的临床资料。结果患儿,男,1月龄起病,以中性粒细胞减少为首发表现,伴贫血、转氨酶升高、反复感染,而胰腺外分泌功能障碍症状不典型。肝脏穿刺术病理学检测,光镜示肝细胞轻度损害。采集患儿及父母血标本,采用二代基因测序检测发现SBDS(NM_016038.2)Intron 2 c.258+2 TC p.?纯合突变,突变来源于父母亲。结论基因检测有助于确诊SDS,有条件者可行肝脏穿刺术。
[Abstract]:Objective to analyze the gene abnormality and liver pathology of Shwachman-Diamond syndrome. Methods the clinical data of one case with SDS were retrospectively analyzed. From 1 month of age, neutropenia was the first manifestation, accompanied by anemia, elevated aminotransferase, repeated infection, and atypical symptoms of pancreatic exocrine dysfunction. Pathological examination of liver puncture. Light microscope showed mild damage of hepatocytes. Blood samples of children and parents were collected. SBDS(NM_016038.2)Intron 2 c. 258 2 TC p.? Conclusion homozygous mutation comes from parents. Conclusion Gene detection is helpful for diagnosis of SDS.
【作者单位】： 湖南省儿童医院肝病中心;
【分类号】：R725.9
【正文快照】： 儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征也称Shwachman-Diamond综合征(Shwachman-Diamondsydrome,SDS),是一种少见的常染色体隐性遗传病(OMIM 260400),患病率为1/20 000~1/10 000,系SBDS等位基因突变导致,特点是胰腺外分泌功能不全,骨骼异常,血液系统异常,且有发展成骨髓增生

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本文编号：1456175