SORL1基因多态性与中国东北地区帕金森病的相关性分析

发布时间：2018-01-23 03:28

  本文关键词： 帕金森病 SORL 基因 单核苷酸多态性　出处：《中国神经精神疾病杂志》2017年04期 　论文类型：期刊论文

【摘要】：目的探究SORL1基因rs2070045位点的单核苷酸多态性与帕金森病(Parkinson disease,PD)的相关性。方法本研究纳入215名中国东北地区汉族健康人和377例PD患者。根据其发病年龄,将PD组患者再分为早发PD组(发病年龄≤50岁)和晚发PD组(发病年龄50岁),收集一般临床资料,提取外周血基因组DNA,利用MALDI-TOF-PEX技术检测SORL1基因rs2070045多态性分布情况,分析其与帕金森病的相关性。结果在PD组与对照组以及晚发PD组与对照组的比较中,SORL1基因rs2070045位点单核苷酸多态性的基因型及等位基因频率分布无统计学差异。早发PD组与对照组比较,rs2070045基因型分布有显著差异(P=0.036),而等位基因频率无显著差异。在晚发PD中G等位基因携带者的起病年龄明显低于非携带者(P=0.001),其他临床特征如性别、Hoehn-Yahr分期以及病程在携带者和非携带者间无统计学差异。结论 SORL1基因rs2070045位点的单核苷酸多态性与中国东北地区汉族早发帕金森病相关,G等位基因可能是早发PD的保护性因素。
[Abstract]:Objective to investigate the relationship between single nucleotide polymorphism (SNP) at rs2070045 site of SORL1 gene and Parkinson disease in Parkinson's disease (PD). Methods 215 healthy Han people and 377 PD patients in Northeast China were included in this study according to their age of onset. Patients with PD were divided into early onset PD group (onset age 鈮，

本文编号：1456571