EPAS1基因不同单体型与高原低氧适应的相关性研究

发布时间：2018-02-02 16:05

  本文关键词： EPAS基因 单核苷酸多态性 血液学指标 高原低氧适应　出处：《中国输血杂志》2017年08期 　论文类型：期刊论文

【摘要】：目的探讨EPAS1基因突变位点在世居高原和世居平原人群中的差异,并进一步分析其与世居平原人群进入高原后低氧适应的相关性。方法选择西藏藏族50名和平原汉族100名作为研究对象,提取DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)技术结合测序进行EPAS1基因2个单核苷酸多态位点(SNPs)rs13419896,rs1868092检测。选择50名汉族进入高原前后血红蛋白(Hb)差值≥35 g/L、红细胞计数(RBC)差值≥1×1012/L和红细胞比容(Hct)差值≥0.1共20名作为观察组,其余30名作为对照组,分析2组之间携带不同单体型者血液学指标变化。结果rs13419896位点A等位基因频率在藏族和汉族中分别为88.0%和27.0%,rs1868092位点A等位基因频率在藏族和汉族中分别为80.0%和10.0%,两组比较均具有统计学差异(P0.000)。SHEsis构建单体型结果发现,观察组中rs13419896和rs1868092单体型(A-A)显著低于对照组(P0.05,OR=0.032,95%CI=0.003-0.382)。结论 EPAS1基因rs13419896(GA)和rs1868092(GA)位点突变与西藏藏族适应高原低氧环境存在相关性。汉族人群进入高原后,携带EPAS1单体型rs13419896和rs1868092(A-A)既能更好地适应高原低氧环境,又可以降低自身血液黏滞度,利于高原低氧习服。
[Abstract]:Objective to investigate the difference of EPAS1 gene mutation locus in the population of native plateau and native plain. Furthermore, the correlation between hypoxia adaptation and hypoxia adaptation was analyzed. Methods DNA was extracted from 50 Tibetan people in Tibet and 100 Han nationality in plain area. Polymerase chain reaction (PCR) technique combined with sequencing was used to detect two single nucleotide polymorphic loci (SNPs) rs13419896 of EPAS1 gene. Rs1868092 test. The difference of HB between 50 Han patients before and after entering the plateau was more than 35g / L. The difference of RBC 鈮，

本文编号：1484916