上皮性卵巢癌的遗传易感基因突变与检测

发布时间：2018-02-24 02:19

  本文关键词： 上皮性卵巢癌 BRCA 胚系突变 女性生殖系统 妇科恶性肿瘤 卵巢切除 抑癌基因 基因突变 遗传易感基因 妇科肿瘤 　出处：《中国妇产科临床杂志》2017年04期 　论文类型：期刊论文

【摘要】：正卵巢癌的发病率在女性生殖系统恶性肿瘤中位居第3位,病死率居妇科恶性肿瘤之首~([1])。卵巢癌发病隐匿,因目前尚缺乏有效的筛查及早期诊断措施,绝大多数患者在确诊时已存在局部或远处播散,5年生存率约为46%~([2])。目前,已发现包括BRCA1、BRCA2、RAD51C、BRIP1等在内的至少10种抑癌基因的胚系突变与遗传性卵巢癌发病相关,其中超过80%的遗传性卵巢癌与BRCA1/2胚
[Abstract]:The incidence of positive ovarian cancer is the third in the female malignant tumors of the reproductive system, and the mortality is the first in gynecologic malignancies ([1] .Ovarian cancer is hidden because of the lack of effective screening and early diagnosis. At the time of diagnosis, the majority of patients had spread locally or remotely, and the 5-year survival rate was about 46. At present, at least 10 antitumor genes, including BRCA1, BRCA2, RAD51CnBRIP1, and so on, have been found to be associated with the pathogenesis of hereditary ovarian cancer. More than 80% of these hereditary ovarian cancers are associated with BRCA1/2 embryos
【作者单位】： 上海复旦大学附属肿瘤医院妇瘤科复旦大学上海医学院肿瘤学系;
【分类号】：R737.31

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本文编号：1528500