广东省清远地区人群α-地中海贫血基因型及临床表型特点

发布时间：2018-04-04 12:33

  本文选题：α-地中海贫血　切入点：基因型　出处：《第三军医大学学报》2017年06期

【摘要】：目的分析2014-2015年广东省清远地区5 063例疑诊地中海贫血样本中α-地贫基因型分布及其临床特点。方法采用单管多重聚合酶链反应法结合跨越断裂点PCR(gap-PCR)检测人群基因组DNA样本中3种α-珠蛋白基因缺失--~(SEA)、-α~(3.7)、-α~(4.2);采用PCR-反向点杂交法(PCR-RDB)技术检测3种常见的α-珠蛋白基因突变αWSα、αCSα、αQSα。结果 5 063例受检标本中,检出α-地贫基因1 735例,基因携带率为34.27%。α-珠蛋白基因缺失型α-地贫为1 598例(92.10%),其中以东南亚杂合子--~(~(SEA))/αα基因型最常见(1 265例,72.91%),其次为右缺失型杂合子-α~(3.7)/αα(233例,13.43%)和左缺失型杂合子-α~(4.2)/αα(97例,5.59%),而纯合子-α~(4.2)/-α~(4.2)为2例,双重杂合子-α~(3.7)/-α~(4.2)为1例。非缺失型α-地贫为80例(4.61%),包括αα~(WS)/αα37例、αα~(QS)/αα22例、αα~(CS)/αα20例及αα~(WS)/αα~(CS)1例。另外,双重杂合子-α~(3.7)/ααWS3例。血红蛋白H病(Hb H)为54例(3.11%),包括--~(SEA)/-α~(3.7)33例、--~(SEA)/-α~(4.2)16例、--~(SEA)/αα~(WS)4例、--~(SEA)/αα~(QS)1例。1 735例α地中海贫血中,静止型409例,轻型1 272例(血液学表现为轻度小细胞低色素贫血),Hb H病54例,临床表现为中重度贫血,可伴有肝脾肿大、黄疸等。结论广东省清远地区α-地中海贫血以东南亚杂合子--~(SEA)/αα基因型最常见,临床存在较多的轻型α-地贫患者,该地区人群婚配生育Hb H病或重型α-地贫患儿的概率较高。
[Abstract]:Objective to analyze the distribution and clinical characteristics of 伪 -thalassemia genotype in 5063 cases of suspected thalassemia in Qingyuan area of Guangdong Province in 2014-2015.鏂规硶閲囩敤鍗曠�″�氶噸鑱氬悎閰堕摼鍙嶅簲娉曠粨鍚堣法瓒婃柇瑁傜偣PCR(gap-PCR)妫，

本文编号：1709971