河北省秦皇岛市聋哑学校耳聋患者基因突变调查分析

发布时间：2018-04-30 00:40

本文选题：遗传性耳聋 + GJB基因　；参考：《中华耳科学杂志》2017年03期

【摘要】：目的了解本地区常见耳聋致病基因突变情况。方法采用飞行时间质谱检测我国常见的GJB2、GJB3、SLC26A4与12Sr RNA四个基因的共20个位点。结果 46例耳聋患者中检出纯合突变8例(17.39%),复合杂合突变6例(13.04%),杂合突变9例(19.57%),总的检出率为50%。结论河北省秦皇岛市聋哑学校耳聋患者存在较高水平致病基因携带率,主要基因突变形式为纯合突变与复合杂合突变。及早进行耳聋基因检测,为受检者进行耐心、细致、准确的遗传咨询并提供干预措施是降低遗传性耳聋发病率的关键。
[Abstract]:Objective to investigate the mutation of common deafness gene in this area. Methods time of flight mass spectrometry was used to detect 20 loci of the four genes of GJB2GJB3SLC26A4 and 12Sr RNA. Results the homozygous mutation was detected in 8 patients with deafness, the compound heterozygous mutation was found in 6 patients, and the heterozygosity mutation was found in 9 patients with homozygous mutation. The total detection rate was 50. Conclusion there is a high level of gene carrier rate in deaf-mute school deafness patients in Qinhuangdao City Hebei Province. The main gene mutation forms are homozygous mutation and compound heterozygosity mutation. Early detection of deafness gene, patient, meticulous and accurate genetic counseling and intervention are the key to reduce the incidence of hereditary deafness.
【作者单位】：秦皇岛市第一医院;河北省人民医院三优中心;河北省人民医院超声科;
【分类号】：R764.43

【参考文献】

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