APOL1基因变异的检测及其与高血压肾病的初步关联研究

发布时间：2018-08-11 16:24

【摘要】：目的:建立载脂蛋白L1(APOL1)基因变异的检测方法,初步观察APOL1基因变异与高血压肾病(HRD)的关联性。方法:检索确认APOL1基因序列,设计第2~7外显子的7对引物。提取人外周血样本基因组DNA,行PCR扩增,扩增产物经琼脂糖电泳鉴定、纯化,行全基因测序。检测10例HRD患者APOL1基因,进行非同义突变的功能评价,分析其与HRD的关联性。结果:成功扩增了APOL1基因第2~7外显子,测序证实含目标外显子序列。10例HRD患者中发现APOL1基因变异2例,这些变异可能具有致病性。结论:成功建立了APOL1基因的全基因测序方法。HRD患者存在APOL1基因变异,需积累病例进一步证实两者关联性。
[Abstract]:Aim: to establish a method for detecting the variation of apolipoprotein L1 (APOL1) gene and to investigate the relationship between APOL1 gene variation and (HRD) in hypertensive nephropathy. Methods: the sequence of APOL1 gene was searched and 7 pairs of primers were designed. Genomic DNA was extracted from human peripheral blood samples and amplified by PCR. The products were identified by agarose electrophoresis, purified and sequenced. The APOL1 gene was detected in 10 patients with HRD. The function of nonsynonymous mutation was evaluated and its association with HRD was analyzed. Results: exon 2 of APOL1 gene was amplified successfully, and APOL1 gene mutation was found in 2 out of 10 HRD patients with target exon sequence by sequencing. These variations may be pathogenicity. Conclusion: the whole gene sequencing method of APOL1 gene has been successfully established. There is APOL1 gene variation in HRD patients, which needs to be further confirmed by accumulating cases.
【作者单位】： 温州医科大学浙江省医学遗传学重点实验室;宁波市泌尿肾病医院;
【基金】：浙江省医药卫生科学研究基金资助项目(No.2014KYB243) 宁波市科技计划(No.2014C50015)
【分类号】：R544.14

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本文编号：2177561