脑梗死患者MTHFR基因多态性研究

发布时间：2018-10-09 20:06

【摘要】：目的:本研究目的为经过检测脑梗死患者MTHFR基因A1298C与G1793A位点的基因型频率,比较两个位点基因型和基因频率的分布状况,明确MTHFR基因G1793A与A1298C位点的多态性与脑梗死发病率和Hcy水平之间的相关性。方法:所有研究对象均为吉林大学第二医院神经内科住院患者及神经内科门诊例行体检人员。实验分为2组,脑梗死组220例及对照组116例。采集研究对象的一般情况、既往史及相关影像学检查等资料。采集空腹静脉血,提取全血基因组DNA后,使用等位基因特异性扩增技术(AS-PCR),对两组人群中MTHFR基因A1298C与G1793A位点进行分析检测。所有数据用Excel 2003进行整理,SPSS19.0软件进行统计分析。结果:1、脑梗死组与健康对照组组内基因分布频率均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,两组均为遗传平衡群体(p0.05)。2、脑梗死组与健康对照组组间一般情况比较:脑梗死组在合并吸烟史、饮酒史、高血压病病史均高于对照组,差异有统计学意义(p0.05),糖尿病发病率两组间差异无统计学意义(p0.05)。3、脑梗死组的Hcy与LDL-C水平与对照组的差异有统计学意义(p0.05),脑梗死组的尿酸水平与对照组的差异没有统计学意义(p0.05)。4、脑梗死组与对照组比较,A1298C位点AA、AC+CC各基因型的分布,差异没有统计学意义(χ2=3.460,p=0.063)。A等位基因频率与C等位基因频率在脑梗死组与对照组间的分布,差异有统计学意义(χ2=3.943,p=0.047)。脑梗死组与对照组比较,G1793A位点各基因型的分布比例有差异,且脑梗死组的AA型高于对照组,差异有统计学意义(χ2=14.328,p=0.001)。G等位基因频率与A等位基因频率在脑梗死组与对照组间的分布,差异有统计学意义(χ2=13.438,p0.001)。5、A1298C位点AA与AC+CC各基因型之间Hcy水平之间的分布,差异有统计学意义(χ2=7.702,p0.001)G1793A位点GG、GA、AA各基因型之间Hcy水平之间的分布,差异有统计学意义(χ2=92.942,p0.001)。6、Logistic回归分析显示,将脑梗死患者A1298C位点、G1793A位点的三种基因型以及性别、年龄、高血压病史、LDL-C各因素纳入到多因素Logistic回归模型。分析结果显示脑梗死的可能危险因素为G1793A基因、LDL-C、年龄、性别、高血压病。根据相对危险度估计值:A1298C基因位点未增加或减少脑梗死的发病风险。G1793A位点中,G/A杂合子基因型为GG纯合子基因型的0.98倍,P=0.945,无统计学意义。AA基因型人群发生脑梗死的风险是GG基因型人群的6.55倍。有高低密度脂蛋白血症的人发生脑梗死的风险是无高低密度脂蛋白血症的人的1.51倍。高血压病人群发生脑梗死的风险是无高血压病人群的1.77倍。女性比男性脑梗死发病率降低,为男性人群的0.507倍。结论:1、MTHFR基因A1298C、G1793A位点在吉林地区汉族人群中具有多态性。2、血浆Hcy浓度增高与脑梗死的发病存在相关性。3、G1793A等位基因多态性与吉林地区汉族人群脑梗死发病率存在相关性,而A1298C等位基因多态性与吉林地区汉族人群脑梗死发病率未见相关性。4、G1793A等位基因AA型纯合子突变可能是吉林地区汉族人群脑梗死发生发展的重要危险因素。
[Abstract]:......
【学位授予单位】：吉林大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2017
【分类号】：R743.33

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本文编号：2260616