SCN9A基因突变与癫痫的相关性

发布时间：2019-04-27 11:24

【摘要】：目的 探讨SCN9A基因rs6746030位点与癫痫疾病发病的相关性。方法 从医院随机选取中央颞区棘波儿童良性癫痫(BECT)组78例和原发性未分类癫痫组82例,以正常人(无癫痫发作史且家族其他上下三代亲属中无癫痫发作史)32例血液作为对照组,提取全血DNA,以PCR扩增、酶切、电泳、测序等技术确定碱基序列及基因分型。运用χ2检验计算该基因型与癫痫发病相关性。结果 对照组与疾病组均为平衡群体(P0.05);SCN9A基因rs6746030位点与BECT癫痫发病存在相关性(P=0.006 3);SCN9A基因rs6746030位点与未分类癫痫相关(P=0.012 0)。结论 SCN9A基因rs6746030位点突变与癫痫发病具有相关性。
[Abstract]:Objective to investigate the relationship between the rs6746030 locus of SCN9A gene and the pathogenesis of epilepsy. Methods 78 children with benign epilepsy in the central temporal region and 82 patients with primary unclassified epilepsy were randomly selected from the hospital. The whole blood DNA, was extracted from 32 normal blood samples (no seizure history and no seizure history among the next three generations of relatives), and the base sequence and genotyping were determined by PCR amplification, restriction enzyme digestion, electrophoresis, sequencing and other techniques such as PCR, restriction endonuclease digestion, electrophoresis, sequencing and so on. 蠂 2 test was used to calculate the correlation between the genotype and epilepsy. Results both the control group and the disease group were balanced population (P0.05), the SCN9A gene rs6746030 locus was correlated with the pathogenesis of BECT epilepsy (P < 0.006 3), and the SCN9A gene rs6746030 locus was associated with unclassified epilepsy (P < 0.0120). Conclusion the mutation of rs6746030 site in SCN9A gene is associated with the pathogenesis of epilepsy.
【作者单位】： 佳木斯大学临床医学院;佳木斯市中心医院;佳木斯大学基础医学院;
【分类号】：R742.1

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