【摘要】:[目的]本文通过肾病综合征患儿对激素治疗的敏感性的不同,将肾病综合征分为激素敏感型和激素耐药型。通过检测肾病综合征患儿维生素D受体TaqI基因多态性,从基因水平来预测肾病综合征患儿对激素治疗的敏感性。同时检测活性维生素D治疗前后骨代谢标志物,从基因水平预测肾病综合征患儿发生骨质疏松症风险以及对活性维生素D治疗效果的评估。[方法]收集我科2015年至2016年住院部确诊肾病综合征70例患儿。在入院后第2天清晨空腹抽血分别送检维生素D受体TaqI基因多态性、骨代谢标志物,在接受骨化三醇(0.25ug,qd)治疗2周后再次凌晨空腹抽血查骨代谢标志物。确诊肾病综合征后接受足量的糖皮质激素治疗4周(泼尼松2mg/kg,最大量(?)60mg),后根据尿蛋白转阴情况,将肾病综合征分为激素敏感型肾病综合征42例与激素耐药型肾病综合征28例。在激素敏感型肾病综合征与激素耐药型肾病综合征两组之间维生素D受体TaqI基因型符合Hardy-Weinberg平衡。比较激素敏感型肾病综合征与激素耐药型肾病综合征两组之间基因型分布情况,已期从基因水平预测肾病综合征对激素治疗的敏感性。再将70例肾病综合征患儿按照不同的基因型分为TT组、Tt组、tt组,比较不同基因型之间骨代谢标志物变化情况。再分别比较三种基因型患儿经骨化三醇治疗2周后骨代谢标志物变化情况。[结果]1.维生素D受体TaqI基因多态性与肾病综合征患儿激素治疗敏感性关系:在70例肾病综合征患儿中,其中激素敏感型42例,激素耐药型28例。在42例激素敏感型肾病综合征患儿中,TT基因型频率57.1%,在28例激素耐药型肾病综合征患儿中,TT基因型频率57.1%,(P=1.000)。在42例激素敏感型肾病综合征患儿中,Tt基因型频率26.2%,在28例激素耐药型肾病综合征患儿中,Tt基因型频率25.0%,(P=0.911)。在42例激素敏感型肾病综合征患儿中,tt基因型频率16.7%,在28例激素耐药型肾病综合征患儿中,tt基因型频率17.9%,(P=0.897)。在42例激素敏感型肾病综合征患儿中,T基因频率70.2%,t基因频率29.8%,在28例激素耐药型肾病综合征患儿中,T基因频率69.6%,t基因频率30.4%,(P=0.096)。等位基因型频率与等位基因频率在激素敏感型与激素耐药型之间无统计学意义。2.维生素D受体TaqI基因多态性不同基因型之间骨代谢标志物变化情况:在70例肾病综合征患儿中,降钙素、25(OH)D3、甲状旁腺激素、钙、磷、碱性磷酸酶在维生素D受体TaqI基因三种基因型(TT,Tt,tt)之间的F值分别为:0.574,2.973,1.947,2.566,0.423,0.242,P 值均大于 0.05;镁在维生素 D 受体 TaqI基因三种基因型(TT,Tt,tt)之间的F值9.278,P值小于0.001。在骨化三醇治疗前,降钙素、25(OH)D3、甲状旁腺激素、钙、磷、碱性磷酸酶在维生素D受体TaqI基因三种基因型(TT,Tt,tt)之间的分布没有意义;镁在维生素D受体TaqI基因三种基因型(TT,Tt,tt)之间的分布有意义,镁在TT基因型与Tt基因型之间的分布无统计学意义,在TT基因型与tt基因型之间的分布有意义,在Tt基因型与tt基因型之间的分布有意义。3.经骨化三醇治疗2周后不同基因型患儿骨代谢标志物变化情况:在TT基因型患儿中,经骨化三醇治疗2周后与治疗前骨代谢标志物对比,降钙素、25(OH)D3、甲状旁腺激素、镁、磷、碱性磷酸酶t值分别为:0.796,0.290,(0.295,0.574,0.830,0.933,P 值均大于 0.05;钙t 值为 4.301,P 值小于 0.001。在TT基因型患儿中,降钙素、25(OH)D3、甲状旁腺激素、镁、磷、碱性磷酸酶在骨化三醇治疗前后无统计学意义,钙在骨化三醇治疗前后有统计学意义。在Tt基因型患儿中,经骨化三醇治疗2周后与治疗前骨代谢标志物对比,降钙素、25(OH)D3、甲状旁腺激素、钙、镁、磷、碱性磷酸酶t值分别为:0.722,1.298,1.391,1.511,1.671,1.045,0.368,P 值均大于 0.05。在 Tt 基因型患儿中,降钙素、25(OH)D3、甲状旁腺激素、钙、镁、磷、碱性磷酸酶在骨化三醇治疗前后无统计学意义。在tt基因型患儿中,经骨化三醇治疗2周后与治疗前骨代谢标志物对比,降钙素、25(OH)D3、甲状旁腺激素、镁、磷、碱性磷酸酶t值分别为:1.168,1.755,1.787,2.344,1.777,1.808,P 值均大于 0.05;钙t值为2.458,P值小于0.005。在tt基因型患儿中,降钙素、25(OH)D3、甲状旁腺激素、镁、磷、碱性磷酸酶在骨化三醇治疗前后无统计学意义,钙在骨化三醇治疗前后有统计学意义。[结论]1.维生素D受体TaqI基因多态性不能预测肾病综合征患儿对激素治疗的敏感性。不能作为激素耐药型肾病综合征的标志基因。2.在肾病综合征患儿中,维生素D受体TaqI多态性不能评估骨质疏松风险。3.TT基因型及tt基因型对骨化三醇治疗的反应性更好,经骨化三醇治疗2周后血清钙较治疗前有明显的升高,骨质疏松症的风险明显减低。
【图文】: 仅仅只有轻度的波动,当在青春期增长阶段,PINP值升高,,而且男孩与女逡逑孩出现显著差异。在停止生长后,PI\P值降至成人水平[1":。0?18岁欧洲中部男逡逑孩和女孩的PINP参考值见图1、2。逡逑_逦W-]逡逑tr?邋■逦j逡逑?0?邋J逡逑I:逦l ̄\逡逑*邋nir邋■逡逑J邋!逡逑4邋:邋*邋.邋r邋邋邋邋邋l邋?邋.*.逦.....—?邋邋:邋.—-5;邋.邋al邋‘噩邋邋iE邋iB邋.邋?邋B8邋.邋.Lika.邋.邋.逡逑(逦?t*邋ftu逦?.V邋ti.邋*-?t邋>1邋V邋i>逦M.a逦??邋?#逡逑?*逡逑图1青春期前儿童PINP参考值,上下偏差对应2.邋5和97.邋5个百分位逡逑图29.邋1?18岁儿童PINP参考值C白色表示男孩,灰色表示女孩,上下偏差对应逡逑2.邋5和97.邋5个百分位)逡逑Figure邋1邋PINP邋in邋prepubertal邋children.邋Lower邋and邋upper逡逑Figure邋2邋PINP邋in邋children邋9.1-18邋years.邋White邋bars邋boys:邋gray邋bars邋girls.邋Lower逡逑and邋upper邋deviations邋deviations邋correspond邋to邋2.5邋J邋97.5邋percentile逡逑correspond邋to邋2.5邋and邋97.5邋percentile逡逑摘自:M.邋Bayer
..图29.邋1?18岁儿童PINP参考值C白色表示男孩,灰色表示女孩,上下偏差2.邋5和97.邋5个百分位)逡逑Figure邋1邋PINP邋in邋prepubertal邋children.邋Lower邋and邋upper逡逑Figure邋2邋PINP邋in邋children邋9.1-18邋years.邋White邋bars邋boys:邋gray邋bars邋girls.邋Lower
【学位授予单位】:昆明医科大学
【学位级别】:硕士
【学位授予年份】:2018
【分类号】:R726.9
【参考文献】
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本文编号:
2677530
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