ApoE基因多态性与颞叶癫痫及癫痫后认知功能障碍的相关性研究

发布时间：2017-03-30 17:23

  本文关键词：ApoE基因多态性与颞叶癫痫及癫痫后认知功能障碍的相关性研究，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】：目的:探讨Apo E基因多态性与中国北方汉族人群颞叶癫痫的发病及癫痫后认知功能障碍的相关性。方法:收集2014年12月~2016年3月吉林大学第一医院神经内科门诊及病房的69例颞叶癫痫患者作为实验组,所有入组患者均行脑电图、头部CT或头部MRI等相关检查。同时收集48例健康对照者作为对照组。采用《韦克斯勒成人智力量表中国修订版(Wechsler Intelligence Scale For Adult Chinese Revised,WAIS-RC)》,对两组成员进行认知功能检测,利用基因检测技术对Apo E基因型的测定,同时采集患者性别、年龄、身高、体重、民族等基本信息,以及癫痫发病年龄、发作频率、病程、抗癫痫的治疗经过及相关不良反应等临床信息。运用统计学方法分析Apo E基因与颞叶癫痫及癫痫后认知功能障碍的相关性。结果:(1)北方汉族颞叶癫痫患者年龄和性别无明显的分布规律。(2)Apo E基因多态性与性别、年龄、发病年龄、病程、发作频率、体重指数无相关性。(3)Apo E基因ε2、ε3、ε4多态性与我国北方颞叶癫痫患者存在相关性,Apo Eε2、ε4基因是颞叶癫痫的危险因素,而Apo Eε3基因则是保护因素。(4)Apo E基因型ε2/ε3、ε3/ε4、ε2/ε4、ε3/ε3与我国北方颞叶癫痫患者存在相关性。Apo E基因型ε2/ε4是危险因素,Apo E基因型ε2/ε3、ε3/ε4、ε3/ε3是其保护因素。(5)Apo E基因型ε2/ε3、ε3/ε4与我国北方颞叶癫痫患者认知障碍存在相关性。Apo E基因型ε2/ε3是其危险因素,ε3/ε4是保护因素。结论:(1)Apo E基因多态性与我国北方颞叶癫痫患者存在相关性。Apo Eε2、ε4基因以及基因型ε2/ε4是颞叶癫痫的危险因素,而Apo Eε3基因以及基因型ε2/ε3、ε3/ε4、ε3/ε3则是保护因素。(2)Apo E基因多态性与我国北方颞叶癫痫患者认知障碍存在相关性。Apo E基因型ε2/ε3是其危险因素,ε3/ε4是保护因素。(3)Apo E基因为进一步探究癫痫的发病机制以及寻找新的抗癫痫治疗分子靶点提供了理论依据。
【关键词】：ApoE基因 颞叶癫痫 认知功能障碍
【学位授予单位】：吉林大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2016
【分类号】：R742.1
【目录】：

• 前言4-5
• 中文摘要5-7
• Abstract7-12
• 第1章 引言12-13
• 第2章 综述13-18
• 2.1 ApoE基因概述13-14
• 2.2 ApoE基因多态性与TLE相关性研究14-15
• 2.3 TLE和认知功能障碍的相关性研究15
• 2.4 ApoE基因多态性与癫痫后认知功能障碍相关性研究15-16
• 2.5 展望16-18
• 第3章 方法18-24
• 3.1 临床资料18
• 3.1.1 实验组纳入标准18
• 3.1.2 实验组排除标准18
• 3.2 材料18-20
• 3.2.1 主要试剂18-19
• 3.2.2 主要实验仪器19
• 3.2.3 主要溶液配制19-20
• 3.3 方法20-24
• 3.3.1 样本及临床资料采集20
• 3.3.2 基因组DNA提取20
• 3.3.3 从 300μl的全血中分离提取DNA20-21
• 3.3.4 DNA浓度计纯度测定21-24
• 第4章 结果24-32
• 4.1 实验组和对照组的一般情况比较24-25
• 4.2 ApoE基因片段PCR扩增25
• 4.3 ApoE基因型 ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε4 和 ε3/ε3 分布频率分析25-26
• 4.4 ApoE基因 ε2，ε3，ε4 分布频率分析26-27
• 4.5 实验组ApoEε2、ε3、ε4 基因的一般资料分析27-29
• 4.6 实验组ApoEε2/ε3、ε2/ε4 和 ε3/ε4 基因型分布频率与认知障碍的关系29-30
• 4.7 实验组ApoEε2、ε3、ε4 基因分布频率与认知障碍的关系30-32
• 第5章 讨论32-37
• 5.1 选择的基因位点32-33
• 5.2 ApoE基因多态性与TLE的相关性33-34
• 5.3 ApoE基因多态性与性别、年龄、发病年龄、病程、体重指数、发作频率的关系34
• 5.4 ApoE基因多态性与TLE后认知功能障碍的相关性34-35
• 5.5 本研究的意义35-36
• 5.6 不足之处36-37
• 第6章 结论37-38
• 参考文献38-43
• 作者简介及在学期间所取得的科研成果43-44
• 致谢44

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