NR3C1基因多态性与高原肺水肿遗传易感性研究

发布时间：2020-09-07 19:54

　　 目的对候选基因NR3C1基因外显子序列及内含子区域SNPs多态性进行分析和关联研究。方法收集2010年至2017年在青海被诊断为高原肺水肿(HAPE)的患者血液标本133例和135例平原对照。对NR3C1基因9个外显子分段设计引物并测序;采用Sequenom Mass ARRAY?SNP技术对NR3C1基因候选SNPs进行分型检测。采用Hardy-Weinberg平衡检验实验样本群体的代表性;采用卡方检验计算基因型与等位基因分布的差异,用95%置信区间(95%CIs)的ORs分析NR3C1基因与HAPE的相关性。结果1.外显子测序结果显示:在HAPE组和健康组发现NR3C1基因Exon6第588位密码子碱基(rs6194)和Exon9第766位密码子碱基(rs6196)发生了同义替换,其他外显子序列未发生改变;rs6194基因型和等位基因频率在两组间有显著性差异(p0.05);HAPE组C等位基因的频率显著高于对照组(P0.05),优势比为3.009(95%CI=1.250-7.244)。rs6196基因型和等位基因频率无差异。2.NR3C1基因候选SNP位点基因分型发现rs10052957、rs41423247和rs6188三个位点在HAPE组和对照组之间差异有统计学意义,在HAPE组GG基因型频率分别为84.2%、69.9%和84.2%,其OR值分别为【OR(95%):1.939(1.062-3.542)(P=0.03)】、【OR(95%):1.795(1.018-3.615)(P=0.04)】和【OR(95%):1.959(1.072-3.579)(P=0.027)。rs10052957、rs41423247和rs6188的G等位基因在HAPE组和对照组中的分布频率也有显著差异,差异有统计学意义【1.795(1.018-3.615)(0.04)】、【OR(95%):1.732(1.134-2.645)(P=0.011)】和【OR(95%):1.81(1.027-3.193)(P=0.0038)】。结论NR3C1基因的rs6194、rs10052957、rs41423247和rs6188位点与HAPE的易感性有关。
【学位单位】：青海大学
【学位级别】：硕士
【学位年份】：2018
【中图分类】：R594.3

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本文编号：2813772