基因生殖腺嵌合变异的分析

发布时间：2021-01-10 21:03

　　目的 对1例亲代表型正常但反复妊娠骨骼发育异常胎儿（可疑成骨不全）的家系进行遗传学分析,探讨胎儿的发病原因。方法 对胎儿标本及亲代DNA进行全外显子组测序（whole exome sequencing, WES）,针对WES检测到的阳性位点进行Sanger测序验证。采集提取丈夫精液与单精子DNA,对致病位点进行PCR扩增并Sanger测序。结果 WES检测到胎儿COL1A2基因c.1378G>A（p.G460S）杂合变异,为致病变异,夫妻双方外周血DNA均未检测到该变异。精液DNA检测到该位点野生型与变异型序列,在15个精子中有4个检测到该位点变异。结论 为1例骨骼发育异常的胎儿明确了成骨不全的遗传学诊断。亲代的生殖腺嵌合是该家系反复妊娠骨骼发育异常胎儿的原因。在临床遗传咨询过程中,对于表型和和基因型均正常但反复生育或妊娠相同异常表型后代的案例,需要考虑到生殖腺嵌合的可能原因。 

【文章来源】：中华医学遗传学杂志. 2020,(05)

【文章页数】： 页

【参考文献】：
期刊论文
[1]2年内分娩2胎新生儿先天性成骨不全的报告[J]. 蔡占桂,杨春霞.  实用妇科内分泌杂志(电子版). 2018(25)
[2]成骨不全的研究进展[J]. 潘婷婷,冯正平.  中国骨质疏松杂志. 2018(01)
[3]遗传变异分类标准与指南[J]. 王秋菊,沈亦平,邬玲仟,陈少科,陈子江,方向东,傅松滨,龚瑶琴,黄国英,黄国宁,黄荷凤,黄山,郝晓柯,冀小平,李红,梁波,廖灿,乔杰,苏海翔,魏军,王磊,王树玉,王晓红,邢清和,徐湘民,袁慧军,杨正林,周从容,周文浩,曾勇,张学军,黄涛生,郑茜,秦胜营,于世辉,关静,王洪阳,王大勇,赵立东,王慧君,孔令印,宣黎明,冒燕,祝轶君,徐君玲,王剑青,王莉,赵婷,秦一丁,夏滢颖,樊丽霞,赵丁丁,邱浩,贺林.  中国科学:生命科学. 2017(06)



本文编号：2969407