先天性高胰岛素血症21例临床和致病基因突变分析

发布时间：2021-01-13 17:04

　　目的 分析先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism,CHI）的临床诊治和基因突变情况,丰富CHI基因突变谱。方法 回顾性分析广西壮族自治区妇幼保健院新生儿科2016年11月至2018年11月收治的CHI患儿临床资料,均应用高通量测序技术检测CHI相关基因,应用polyphen2、SIFT、Mutation Taster软件预测其致病性。结果 共收集21例CHI患儿,平均出生体重3 748 g,52.4%（11/21）系大于胎龄儿,90.5%（19/21）生后3 d内起病,33.3%（7/21）出现抽搐。二氮嗪治疗有效6例,奥曲肽治疗有效8例,7例二氮嗪和奥曲肽治疗均无效。行18-氟-左旋多巴PET-CT扫描11例,8例提示局灶型胰岛细胞增生,3例提示弥漫型胰岛细胞增生。8例局灶增生型患儿（包括7例药物治疗无效、1例奥曲肽治疗有效但出现明显肝损害患儿）接受胰腺部分切除术,术后病理均证实局灶型胰岛细胞增生,7例术后血糖正常,1例发展为胰岛素依赖型糖尿病；3例弥漫型患儿奥曲肽治疗有效,均未手术治疗。检测到致病/可疑致病突变13例（61.9%）,包括ABCC8基... 

【文章来源】：中华新生儿科杂志. 2020,(02)

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【参考文献】：
期刊论文
[1]新生儿先天性高胰岛素血症致病基因突变及临床诊治分析[J]. 武艳红,吴海兰,沈艳华,靳绯,齐宇洁,黑明燕.  中华新生儿科杂志. 2019 (04)
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本文编号：2975242