44例地中海贫血住院患者的基因分型与临床表现

发布时间：2017-04-11 03:16

  本文关键词：44例地中海贫血住院患者的基因分型与临床表现，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】：目的:分析44例地中海贫血住院患者的基因突变与基因型分布特征及临床特点,比较不同年龄组间临床表现以及相关血液学指标的差异,为疾病的诊断、防治提供参考价值。方法:收集遵义医学院附属医院血液内科及儿科2010年1月至2015年12月收治住院的44例地中海贫血患者临床资料,并以14岁为界分为A(≥14岁)、B(14岁)两组,应用SPSS统计软件比较两组在临床表现、血红蛋白、MCV、MCH、MCHC、网织红细胞绝对值与百分比以及血清铁蛋白指标之间是否具有差异。结果:44例地贫患者中α地贫8例(占18.20%),β地贫34例(占77.30%),αβ复合型地贫2例(占4.50%)。A组20例,其中α地贫6例(占30.00%),β地贫12例(占60.00%),αβ复合型2例(占10.00%);B组24例,其中α地贫2例(占8.30%),β地贫22例(占91.70%),αβ复合型0例(占0.00%)。α地贫基因突变位点有4种类型,分别为--SEA(占50.00%)、-α3.7(占12.50%)、Hb CS(占25.00%)、Hb QS(占12.50%);β地贫基因突变位点有6种类型,分别为CD17(占39.58%),CD41-42(占29.17%),654(占14.58%),-28(占8.33%),CD26(占6.25%),CD71-72(占2.08%),共组合出20种地贫基因型。A、B两组相关指标对比结果如下:1.临床表现:皮肤黏膜黄染:两组间比较无统计学意义(P0.05);肝脏肿大:A组阳性率B组,差异有统计学意义(P0.05);脾脏肿大:两组比较无统计学意义(P0.05)。2.血红蛋白:两组比较无统计学意义(P0.05)。3.MCV、MCH、MCHC:MCV平均值A组B组,差异有统计学意义(P0.05);MCH、MCHC平均值比较均无统计学意义(P0.05)。4.网织红细胞绝对值、百分比:两组差异均无统计学意义(P0.05)。5.血清铁蛋白:44例地贫患者血清铁蛋白大于370.00ug/L者有15例(占34.09%),大于1000.00ug/L者有5例(占11.36%)。A、B组两组比较差异无统计学意义(P0.05)。结论:(1)地中海贫血住院患者的基因突变及分布情况与我国南方分布趋势基本一致,同也存在自身特点,其中αβ复合型地贫占有一定比例。(2)年龄14岁以下地贫患者易出现肝脏肿大,其小细胞低色素性也更为明显。(3)MCV对地贫筛查具有重要作用。(4)地中海贫血患者铁负荷过重者比例较大,需重视对机体铁负荷的监测,加强去铁治疗。
【关键词】：地中海贫血 基因型 临床特点
【学位授予单位】：遵义医学院
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2016
【分类号】：R556.61
【目录】：

• 中英缩略词对照表4-5
• 中文摘要5-7
• 英文摘要7-9
• 前言9-11
• 1 材料与方法11-12
• 2 结果12-19
• 3 讨论19-23
• 4 结论与展望23-24
• 参考文献24-27
• 综述:地中海贫血的研究进展27-33
• 参考文献32-33
• 致谢33-34
• 作者简介34-35

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1 杨军发;;地中海贫血一例[J];临床放射学杂志;2006年02期

2 黄心茹;;惠州市地中海贫血的现状分析及干预[J];内蒙古中医药;2008年15期

3 吕福通;谢丹尼;陈美佳;陈一君;商昌友;周艳洁;;地中海贫血干预的跟踪随访工作探讨[J];中国计划生育学杂志;2009年05期

4 ;广西壮族自治区卫生厅与国际地中海贫血协会签订合作协议[J];广西医学;2010年06期

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6 ;国际地中海贫血协会在南宁举办地中海贫血防治研讨会[J];广西医学;2010年12期

7 李莉艳;李强;宋兰林;靳旺杰;余艳红;钟梅;;69例αβ复合型地中海贫血的血液学和基因型研究[J];实用妇产科杂志;2011年05期

8 张慧敏;李少英;刘维强;马晓燕;黎青;;αβ复合型地中海贫血的分子检测及血液学分析[J];中国优生与遗传杂志;2011年07期

9 蓝柳燕;王君;林漫燕;;822例地中海贫血患者基因检测结果分析[J];实验与检验医学;2011年03期

10 李亮;周万军;熊符;商璇;魏小凤;;开办“地中海贫血技术骨干培训班”的教学实践[J];继续医学教育;2011年06期

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1 陆华;;地中海贫血治疗新进展[A];2012年中国药学大会暨第十二届中国药师周论文集[C];2012年

2 张玲;;广东地区B-地中海贫血复合a-地中海贫血的分布调查[A];中华医学会第八次全国检验医学学术会议暨中华医学会检验分会成立30周年庆典大会资料汇编[C];2009年

3 喻芳;;预防地中海贫血[A];贵州省生殖医学与遗传学分会2010年第二届年会论文集[C];2010年

4 姜烈君;;脐血血红蛋白电泳筛查地中海贫血[A];第五次全国中青年检验医学学术会议论文汇编[C];2006年

5 王桂文;姚辉璐;陈萍;贾文广;彭立新;黎永青;;地中海贫血的单细胞拉曼光谱分析与判别[A];中国光学学会2006年学术大会论文摘要集[C];2006年

6 潘红飞;黄涛生;潘红飞;李强;冯燕妮;雷志英;韦红卫;黄月艳;黄惊鸿;林娜;徐群青;凌赛泳;陈霞静;龙桂芳;黄涛生;;广西少数民族地中海贫血研究近况[A];中华医学会第十四次全国儿科学术会议论文汇编[C];2006年

7 何梅;苏惠;黄越华;何龙;;137例地中海贫血出生相关因素分析[A];中国医院协会病案管理专业委员会第15届全国病案管理学术会议论文集[C];2006年

8 王树胜;于翠梅;;9600例地中海贫血的结果分析与研究[A];中华医学会第七次全国检验医学学术会议资料汇编[C];2008年

9 张银辉;张允奇;黄烈;曾冬梅;萧晓友;王琼;陆学东;;地中海贫血的筛查与基因确诊实验选择在人群疾病诊断中的应用价值[A];中华医学会第九次全国检验医学学术会议暨中国医院协会临床检验管理专业委员会第六届全国临床检验实验室管理学术会议论文汇编[C];2011年

10 雷永红;韦慧;陈秀奇;陈亚莲;;国内外地中海贫血现状及管理模式发展[A];全国儿科护理学术交流会议论文汇编[C];2011年

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1 记者 陈静;全区首个地中海贫血专业学组在桂成立[N];桂林日报;2010年

2 记者 江迪;防治地中海贫血病[N];人民政协报;2010年

3 陈萍;马飚会见国际地中海贫血协会主席恩格勒索斯[N];广西日报;2010年

4 陈萍;广西与国际地中海贫血协会签订合作协议[N];广西日报;2010年

5 本报记者 罗猛;“向地中海贫血宣战”[N];广西日报;2010年

6 黄治才 吴剑鹏;我国地中海贫血移植治疗达国际领先水平[N];科技日报;2012年

7 记者 操秋阳;地中海贫血防控试点范围扩大[N];健康报;2013年

8 刘燕玲;中药治“地贫”你所不知道的故事[N];健康报;2007年

9 记者 陈莺;粤成为地中海贫血高发区[N];民营经济报;2006年

10 海霞;地中海贫血离我们并不远[N];中国中医药报;2006年

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1 李兵;广东省地中海贫血流行及防控现状评价[D];南方医科大学;2015年

2 杨冠恒;用嵌合体模型评估iPS细胞对β~(654)地中海贫血的功能性补偿作用[D];上海交通大学;2012年

3 高天;基于寡核苷酸芯片的地中海贫血特异性DNA甲基化的研究[D];第三军医大学;2009年

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3 赵爱玲;地中海贫血的基因诊断及DNA甲基化转移酶在地中海贫血发病机理中的作用[D];大理学院;2011年

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5 王玉;13例地中海贫血患者的临床分析[D];新疆医科大学;2012年

6 王锋;广东省地中海贫血流行现况及干预现状基线调查[D];暨南大学;2013年

7 陆雪梅;4830例地中海贫血基因突变类型、人群分布及产前基因诊断结果分析[D];广西医科大学;2012年

8 华亮;用于地中海贫血诊断的毛细管电泳和变性高效液相色谱方法的建立及评价[D];第一军医大学;2004年

9 李辉;深圳市不同籍贯育龄人群地中海贫血基因型分布调查[D];广西医科大学;2008年

10 朱鸿斌;地中海贫血相关珠蛋白基因启动子区甲基化研究[D];昆明医学院;2011年

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