单基因病携带者筛查的进展

发布时间：2021-01-29 09:08

　　单基因病是遗传性出生缺陷的重要组成部分,大多可导致儿童畸形、残疾,甚至死亡。其中,隐性遗传病通常发生于无家族史及无症状的致病变异基因携带者家庭,实施携带者筛查是预防该类遗传病的重要手段。针对特定地区、种族的高发遗传病的携带者筛查已经广泛应用于临床,对隐性遗传病的预防发挥了重要作用。近年来,随着基因测序技术的发展和更多疾病-致病基因关系的明确,扩展性携带者筛查受到越来越多的关注。该文就携带者筛查的背景与现状、面临的问题及发展趋势进行综述。 

【文章来源】：中国妇幼健康研究. 2020,31(12)

【文章页数】：5 页

【文章目录】：
1携带者筛查的发展与现状
2面临的挑战
    2.1纳入疾病的考虑
        2.1.1疾病的严重程度评估
        2.1.2 Panel的设计
    2.2变异基因的致病性考虑
    2.3 ECS的临床实践
        2.3.1检测前后的遗传咨询
        2.3.2筛查的时机
        2.3.3高风险夫妇的妊娠决策
3携带者筛查的前景与展望



本文编号：3006636