基于基因检测诊断晚婴型神经元蜡样脂褐质沉积症1例

发布时间：2021-01-31 06:40

　　对1例晚婴型神经元蜡样脂褐质沉积症（LINCL）患儿进行临床诊断和遗传学分析。该患儿TPP1存在c.1424C>T（p.Ser475Leu）和c.962A>G（p.His321Arg）复合杂合突变,分别遗传其父亲和母亲,突变致病性分析均为有害和致病,蛋白序列同源性比对中同源区域均为高度保守。患儿可能是由TPP1复合杂合突变导致的晚婴型神经元蜡样脂褐质沉积症,其中c.962A>G（p.His321Arg）位点突变尚未见报道,新突变基因的发现扩大了该基因的突变谱,为阐明LINCL遗传机制提供线索和方向。全外显子组测序技术（WES）可作为发现LINCL的诊断手段,可为临床表型复杂的疾病确诊提供依据。 

【文章来源】：临床荟萃. 2020,35(11)

【文章页数】：7 页

【部分图文】：

图1 双侧大、小脑半球脑萎缩改变

TPP1 c.1424 位点Sanger测序图

TPP1 c. 962位点Sanger测序图

【参考文献】：
期刊论文
[1]CLN6纯合突变致晚婴型神经元蜡样脂褐质沉积病1例报告并文献复习[J]. 马天娇,孙桂莲,姜红.  中国实用儿科杂志. 2019(10)
[2]神经元腊样质脂褐质沉积症分型和诊断[J]. 张静,张月华.  中国实用儿科杂志. 2018(04)



本文编号：3010384