携带LRRK2基因变异的中国汉族帕金森病患者临床表型分析

发布时间：2021-02-07 06:59

　　目的:帕金森病（Parkinson’s disease,PD）是常见的神经系统退行性疾病。富亮氨酸重复激酶2基因（Leucine-rich repeat kinase 2,LRRK2）变异是最常见的常染色体显性遗传性PD的致病因素,并在原发性PD（idiopathic Parkinson’s disease,IPD）患者中约占1-5%,亚洲PD人群以LRRK2基因G2385R及R1628P风险位点多见。本研究拟运用二代测序开展中国汉族PD患者LRRK2基因变异的遗传学特征分析,同时运用相关量表、影像学检查开展中国汉族PD运动症状/非运动症状评估、影像学特征分析,以探讨中国汉族PD患者LRRK2变异—临床表型的潜在关联。方法:纳入356例于我院PD专病门诊确诊为PD的患者,记录基线资料,采用统一帕金森病评分量表（Unified Parkinson’s Disease Rating Scale,UPDRS）和修正后的Hoehn和Yahr（H-Y）分期评估患者的PD运动症状的严重程度。非运动症状采用非运动症状量表（Non-Motor Symptoms Questionnaire,NMSQ）进... 

【文章来源】：苏州大学江苏省

【文章页数】：50 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

图１：经颅超声影像

【参考文献】：
期刊论文
[1]帕金森病合并抑郁患者的经颅超声神经影像学特点分析[J]. 王才善,张迎春,盛余敬,陈寒冰,胡华,罗蔚锋,刘春风.  中华神经科杂志. 2017 (07)
[2]帕金森病与阿尔茨海默病患者的经颅超声图像分析[J]. 董智芬,张迎春,盛余敬,王才善,张英,胡华,罗蔚锋,刘春风.  中国医学影像技术. 2017(04)
[3]帕金森病与肌张力障碍患者经颅超声特点分析[J]. 肖芳,张迎春,盛余敬,陈晓芳,罗蔚锋,毛成洁,熊康平,刘春风.  中华医学杂志. 2015 (15)



本文编号：3021862