江西地区24例罕见β-地中海贫血患者基因型分析

发布时间：2021-02-09 16:27

　　目的对常规基因检测结果与表型不符的β-地中海贫血（简称β-地贫）高风险患者（MCV<80fl、MCH<27pg,HbA2>3.5%）行β-珠蛋白基因分析,降低β-地贫的漏检率及误诊率,同时了解江西地区罕见β-地贫的基因突变类型及频率,丰富江西地区β-地贫基因突变谱。方法采用跨越断裂点聚合酶链反应（Gap-PCR）与Sanger测序技术对24例表型与基因型不符的β-地贫高危患者行β-珠蛋白基因大片段缺失与点突变分析。结果 24例患者均检出罕见β-珠蛋白基因突变,共9种突变类型。其中缺失型突变4例,β-台湾型缺失地贫（Taiwanese）及β-东南亚缺失地贫（SEA-HPFH）各2例。罕见点突变型20例,共7种突变类型。点突变CD54-58（-TATGGGCAACCCT）β0杂合突变人次共计8例,检出率高达33.3%（8/24）,-31 （A>G）β+杂合突变人次共计3例,检出率高达12.5%（3/24）。结论江西地区罕见β-地贫基因突变类型中,CD54-58（-TATGGGCAACCCT）β0突变与-31（A>G）)β+突变频率较高;对表型与基因型不符的β-... 

【文章来源】：实验与检验医学. 2020,38(03)

【文章页数】：4 页

【文章目录】：
1 研究对象与方法
    1.1 研究对象
    1.2 研究方法
        1.2.1 DNA提取
        1.2.2 PCR扩增
        1.2.3 产物分析
        1.2.4 结果分析
2 研究结果
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]深圳地区1442例儿童疑似地中海贫血的基因检测分析[J]. 张霞,徐刚,陈虹宇,林镇湖,张民,刁鹏冲,马东礼.  热带医学杂志. 2016(10)
[2]地中海贫血基因检测方法的研究进展[J]. 李朋,张杰.  中国妇幼保健. 2016(04)
[3]地中海贫血实验室诊断技术进展[J]. 陈永秀,蒙开喜.  实验与检验医学. 2012(03)
[4]见于中国人的HPFH和δ β-地中海贫血的分子基础[J]. 徐湘民.  中华医学遗传学杂志. 1998(05)



本文编号：3025912