一例外胚层发育不良/皮肤脆性综合征新生儿的组织病理学及基因诊断

发布时间：2021-02-12 01:31

　　2015年8月6日,武汉大学同仁医院暨武汉市第三医院烧伤科收治1例出生6 h的外胚层发育不良/皮肤脆性综合征男性患儿。取患儿前躯破溃处皮肤组织,采用苏木精-伊红染色观察皮肤组织病理学改变,结果显示患儿表皮肌细胞层轻度松解,表皮下方有大疱,真皮乳头层消失,真皮层内少量炎性细胞浸润;采用免疫组织化学染色检测患儿皮肤组织中斑菲素蛋白1（PKP1）的表达情况,结果显示PKP1表达完全缺失;靶向测序鉴定PKP1基因突变位点显示,在PKP1基因上有1个内含子纯合突变PKP1:c.203-1G>A。患儿经过35 d的治疗,全身大部分创面已经愈合,可见多处散在残余创面,不断有新的水疱及皮肤破损出现。 

【文章来源】：中华烧伤杂志. 2020,36(06)北大核心

【文章页数】：3 页

【参考文献】：
期刊论文
[1]外胚层发育不良/皮肤脆性综合征我国首例报道[J]. 郑瑞,朱学骏.  中华皮肤科杂志. 2004(11)



本文编号：3030033