314例单纯型甲基丙二酸血症的临床表型和基因型研究

发布时间：2021-02-21 04:54

　　目的总结单纯型甲基丙二酸血症的临床表型及分子遗传学特点,探讨诊断、治疗及预防对策。方法回顾性收集我国26个省市1998年1月至2020年3月确诊的单纯型甲基丙二酸血症患儿314例（男180例、女134例）,采用Sanger测序、靶向捕获二代测序或者全外显子测序分析、多重连接依赖探针扩增技术、定量PCR等技术进行基因诊断。根据发病年龄,分为早发型（发病年龄≤12月龄）和晚发型（发病年龄>12月龄）。根据个体情况,给予钴胺素、左卡尼汀、特殊饮食及对症治疗。采用χ2检验进行组间比较。结果 314例单纯型甲基丙二酸血症患儿中58例（18.5%）通过液相串联质谱法新生儿筛查发现,5例（1.6%）为尸检确诊,251例（79.9%）患儿为发病后临床诊断。发病年龄为3小时龄～18岁,其中早发型159例（71.0%）,晚发型65例（29.0%）。较常见的临床表现是代谢危象、智力运动落后、癫痫、贫血和多脏器损伤。早发型较晚发型患儿代谢性酸中毒及贫血常见[20.8%（33/159）比9.2%（6/65）,34.6%（55/159）比16.9%（11/65）,χ2=4.261、6.930,P=0.039... 

【文章来源】：中华儿科杂志. 2020,58(06)北大核心

【文章页数】：8 页

【参考文献】：
期刊论文
[1]单纯型甲基丙二酸尿症饮食治疗与营养管理专家共识[J]. 杨艳玲,韩连书.  中国实用儿科杂志. 2018(07)
[2]尿滤纸片法气相色谱-质谱分析技术在遗传性代谢病高危筛查诊断中的应用[J]. 罗小平,王慕逖,魏虹,梁雁,王宏伟,林汉华,董永绥,刘皖君,方俊敏,宁琴.  中华儿科杂志. 2003(04)



本文编号：3043867