乳腺癌BRCA1/2基因大片段重排的研究进展

发布时间：2021-02-23 04:18

　　乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,BRCA1与BRCA2是乳腺癌最重要的易感基因,携带BRCA1/2胚系突变的女性,其乳腺癌的终身患病风险显著增高。BRCA1/2致病性突变多为单个或数个碱基改变引起的移码突变和无义突变,但常规的Sanger测序筛查方法尚不足以发现BRCA1/2其他胚系缺陷类型,如大片段重排。随着基因检测方法的进步,多种BRCA1/2基因重排被发现,在遗传性乳腺癌家族接受常规BRCA1/2基因测序未发现突变的情况下,应认真考虑检测大片段重排,以免漏诊。 

【文章来源】：肿瘤防治研究. 2017,44(09)北大核心

【文章页数】：5 页

【文章目录】：
0 引言
1 BRCA1/2大片段重排机制
2 BRCA1/2大片段重排检测方法
3 BRCA1/2大片段重排频率
    3.1 不同地区人群BRCA1/2大片段重排频率
    3.2 BRCA1/2大片段重排的始祖效应
    3.3 BRCA1/2大片段重排相关因素
4 总结



本文编号：3047006