4例先天性高胰岛素血症患儿ABCC8基因突变分析

发布时间：2021-02-26 16:46

　　目的:分析先天性高胰岛素血症（CHI）患儿及其父母基因型,用于CHI分型、指导治疗及遗传咨询。方法:对4例患儿外周血ATP结合家族亚家族成员8/内向整流型钾离子通道亚家族J成员11（ABCC8/KCNJ1）基因进行检测,并应用生物信息学软件对及美国医学遗传学与基因组学学会发布的序列变异解读标准和指南（ACMG/AMP）对新生突变位点的致病性进行分类。结果:4例患儿ABCC8基因共检测出5种突变,患儿1～3分别携带c.382G>A（p.Glu128Lys）、c.331G>A（p.Gly111Arg）和c.4374G>C（p.Gln1458His）杂合突变;患儿4携带c.698T>C（p.Met233Thr）和c.4213G>A（p.Asp1405Asn）复合杂合突变。其中c.698T>C（p.Met233Thr）变异为未报道的新生突变,通过SIFT、Ploy-Pho2和Mutation Taster等软件预测其为有害性变异;另这个变异位点位于ABCC8基因的保守区域;根据ACMG/AMP指南这个新生变异被评估为可能致病性变异。4例患儿中,患儿1、2、3... 

【文章来源】：广西医科大学学报. 2020,37(06)

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【部分图文】：

CHI家系ABCC8基因测序结果

突变位点的物种保守性分析


本文编号：3052873