儿童肾脏透明细胞肉瘤的BCOR和YWHAE-NUTM2B/E基因检测

发布时间：2021-02-28 16:16

　　采用高通量测序（NGS）、Sanger测序和荧光原位杂交（FISH）等方法检测福建省立医院于2013年7月至2019年8月诊断的3例儿童肾脏透明细胞肉瘤（CCSK）的BCOR和YWHAE-NUTM2B/E等基因的状态,并结合临床表现、组织学形态及免疫表型进行诊断和讨论。3例均为3～6岁男童,镜下见CCSK经典的组织学形态,但形态出现了变异。弥漫表达BCOR和cyclin D1蛋白,Sanger测序证实存在BCOR基因的内部串联重复性扩增,NGS及FISH检测证实不存在YWHAE-NUTM2B/E、BCOR-CCNB3等基因的重排。儿童肾脏CCSK具有特征的形态学表现,但因常出现形态变异而易误诊,分子遗传学检测为该肿瘤的确诊提供了重要依据。 

【文章来源】：中华病理学杂志. 2020,49(12)北大核心

【文章页数】：3 页

【参考文献】：
期刊论文
[1]具有BCOR-CCNB3融合基因的尤文样未分化肉瘤临床病理分析[J]. 王晓娟,赵丹珲,王映梅,刘一雄,李侠,李明阳,李文才,王哲.  中华病理学杂志. 2017 (02)



本文编号：3056111