一例β-地中海贫血病例中罕见基因突变的鉴定

发布时间：2021-03-06 08:54

　　目的对海口市人民医院血液科一例47岁男性经临床检查存在贫血、脾大等症状的疑似β地中海贫血的先证者进行病因确诊,并对其家系成员进一步研究分析。方法采用血常规、脾脏B超、血红蛋白电泳、跨越断点PCR（Gap-PCR）和高通量测序（next generation sequencing, NGS）技术对先证者和5名家系成员进行检测,评估他们贫血、脾脏肿大和基因突变等方面的情况,采用Sanger测序法对高通量测序所检测出的基因突变进行验证,并通过家系连锁分析确定所检测基因突变的遗传方式。结果先证者同时检测出HBB:c.2T>G和HBB:c.-113A>G两种突变,其中HBB:c.2T>G为常见β突变,HBB:c.-113A>G为新的突变,其母亲及儿子均检出HBB:c.-113A>G杂合突变,其女儿检出HBB:c.2T>G杂合突变,除先证者外其他家系成员并未表现出明显的地贫症状。结论 HBB:c.2T>G杂合复合HBB:c.-113A>G杂合突变会加重β地贫的临床表现,进而表现出脾大症状,该基因突变的发现,丰富了地贫基因突变数据库。全面的检测技术应用... 

【文章来源】：中国热带医学. 2020,20(06)

【文章页数】：4 页

【文章目录】：
1 对象与方法
    1.1 研究对象
    1.2 方法
        1.2.1 样本采集
        1.2.2 血常规检测
        1.2.3 血红蛋白电泳检测
        1.2.4 基因检测
2 结果
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
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博士论文
[1]中国南方人群β-地中海贫血CD41-42（-CTTT）突变的起源与扩散的群体遗传学研究[D]. 蔡望伟.南方医科大学 2008



本文编号：3066801