男性生殖相关基因检测专家共识

发布时间：2021-03-06 10:26

　　<正>不孕不育已成为一个全球性的社会问题,影响着全世界约10%的育龄夫妇,其中男性不育约占50%^[1]。遗传学异常是男性不育的重要病因之一,涉及多种疾病,例如由于染色体异常或基因变异导致的非梗阻性无精子症可高达25%^[2],并且随着二代测序（next generation sequencing,NGS）技术开始应用于男性生殖领域,且比例逐年升高。 

【文章来源】：中华男科学杂志. 2020,26(09)北大核心

【文章页数】：8 页

【文章目录】：
1 非梗阻性无精子症和重度少精子症
    1.1 Y染色体微缺失
        1.1.1 概述
        1.1.2 临床意义
        1.1.3 检测方法
    1.2 单基因致病变异
        1.2.1 概述
        1.2.2 致病基因
        1.2.3 检测意义和方法
2 梗阻性无精子症
    2.1 先天性输精管缺如
        2.1.1 概述
        2.1.2 致病基因
        2.1.3 检测意义和方法
    2.2 常染色体显性多囊肾病
        2.2.1 概述
        2.2.2 致病基因
        2.2.3 检测意义和方法
3 畸形精子症
    3.1 精子尾部畸形
        3.1.1 概述
        3.1.2 致病基因
        3.1.3 检测意义和方法
    3.2 精子头部畸形
        3.2.1 大头多尾精子症
            3.2.1.1 概述
            3.2.1.2 致病基因
            3.2.1.3 检测意义和方法
        3.2.2 圆头精子症
            3.2.2.1 概述
            3.2.2.2 致病基因
            3.2.2.3 检测意义和方法
        3.2.3 无头精子症
            3.2.3.1 概述
            3.2.3.2 致病基因
            3.2.3.3 检测意义和方法
4 性发育异常
    4.1 概述
    4.2 致病基因
    4.3 检测意义和方法
5 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
    5.1 概述
    5.2 致病基因
    5.3 检测意义和方法
6 基因检测结果对临床管理的影响
    6.1 减少尝试性治疗
    6.2 遗传咨询
7 基因检测方法对结果准确性的影响


【参考文献】：
期刊论文
[1]三种畸形精子症的辅助生殖治疗结局探讨[J]. 李婵娟,张静静,查晓敏,谈箐,吴娟,章志国,朱复希.  中华男科学杂志. 2020(08)
[2]CFTR基因5T位点多态性与先天性双侧输精管缺如发病风险相关性研究及meta分析[J]. 赵果果,孙红波,郅慧杰,王凡,吴秋月,夏欣一,许晓风.  中华男科学杂志. 2019(03)
[3]不育男性无精子症因子微缺失的分子与临床特征:5年研究回顾[J]. 史轶超,崔英霞,魏莉,周玉春,邵永,夏欣一,商学军,朱维铭,黄宇烽.  中华男科学杂志. 2010(04)



本文编号：3066932