一个多发性骨骺发育不良大家系的临床特点及致病基因分析

发布时间：2021-03-07 09:28

　　目的 通过对一个5代疑似多发性骨骺发育不良（multiple epiphyseal dysplasia,MED）的大家系（患者17例）进行临床特征分析和致病基因的筛查,为遗传咨询和产前分子诊断提供实验依据。方法 采集家系成员病史,一般体检、关节、髋部X线片资料；收集该家系外周血样,提取样本DNA,靶向基因高通量测序方法对先证者DNA临床全外显子进行测序,使用Next Gene软件对测序序列进行比对分析,并进一步利用Ingenuity软件对存在的突变进行功能注释,寻找先证者致病突变。针对可疑突变,PCR和Sanger测序对家系其他成员DNA样本进行验证。结果 该家系共5代,现存家系成员38人,系谱分析符合常染色体显性遗传特征。家系共有患者17例,其临床表现为：幼时出现走路姿势异常,后出现髋关节及膝关节疼痛,X线有典型骨骺发育不良病理改变。高通量测序及数据分析后,筛选出先证者（Ⅳ-3）软骨低聚物基质蛋白（cartilage oligomeric matrix protein,COMP）基因c.1153G>A（p.Asp385Asn）错义杂合突变,该突变导致其编码蛋白的第385位天冬氨... 

【文章来源】：中华骨科杂志. 2020,(02)

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【参考文献】：
期刊论文
[1]软骨寡聚基质蛋白对BMP-2诱导骨髓间质干细胞分化的影响[J]. 郭鹏,师钟丽,刘安,林调,毕方刚,史明敏,严世贵.  中华骨科杂志. 2015 (03)
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本文编号：3068822